Trippel negativ brystkreft: Studie av molekylære og genetiske faktorer

Brystkreft trippelnegative (TN; 15 % av tilfellene) er preget av høy histoprognostisk grad, sterk spredning, sterk metastatisk kraft og dårligere prognose enn de andre brystkreftformene. Det er imidlertid en heterogen gruppe for histologisk og molekylært nivå, men også for evolusjon. Det meste av TN er en del av underkategorien basal brystkreft. Til nå er den medisinske behandlingen basert på cellegift.

Brystkreft ved konstitusjonell mutasjon av BRCA1 / BRCA2 (5 % av brystkrefttilfellene) er for det meste av basal type, og deres prognose virker bedre enn det som kan forventes av høygradige svulster og uten hormonelle reseptorer. De ville være mye hyppigere i TN-gruppen. På denne dagen ble det imidlertid ikke ledet noen prospektiv studie for å estimere denne forekomsten, eller for å studere intervensjonen av andre gener med predisposisjon, samt for å analysere koblingene mellom denne fenotypen og deres konsekvenser på germinalt eller somatisk nivå, i form av assosierte molekylære endringer og prognose.

Hensikten med denne studien er, på en prospektiv studie, å lede en samlet analyse på germinal nivå, på jakt etter mutasjoner av hovedgenene for brystkreftpredisposisjon (BRCA1/2, PALB2, PTEN, PALB2), og ved svulsten nivå (vevsmikroarray og transkriptom), ved å korrelere disse resultatene til de viktigste kliniske parameterne.

5 års tilbakefallsfri overlevelse vil også bli estimert.