Câncer de Mama Triplo Negativo: Estudo de Fatores Moleculares e Genéticos

O câncer de mama triplo negativo (TN; 15% dos casos) é caracterizado por um alto grau histoprognóstico, uma forte proliferação, um forte poder metastático e um prognóstico pior do que as outras formas de câncer de mama. É no entanto um grupo heterogéneo a nível histológico e molecular, mas também a nível evolutivo. A maior parte do TN faz parte da subcategoria de câncer de mama basal. Até agora, o tratamento médico é baseado na quimioterapia.

Os cancros da mama por mutação constitucional de BRCA1/BRCA2 (5 % dos cancros da mama) são maioritariamente de tipo basal e o seu prognóstico parece melhor do que se poderia esperar de tumores de alto grau e sem recetores hormonais. Seriam muito mais frequentes no grupo TN. No entanto, até hoje, nenhum estudo prospectivo foi feito para estimar esta incidência, ou para estudar a intervenção de outros genes de predisposição, bem como para analisar as ligações entre este fenótipo e suas consequências a nível germinativo ou somático, em termos de doenças associadas alterações moleculares e prognóstico.

O objetivo deste estudo é, em um estudo prospectivo, conduzir uma análise conjunta ao nível germinal, em busca de mutações dos principais genes de predisposição ao câncer de mama (BRCA1/2, PALB2, PTEN, PALB2), e ao tumor (tissue micro-array e transcriptoma), correlacionando esses resultados com os principais parâmetros clínicos.

A sobrevida livre de recaída em 5 anos também será estimada.