En åpen undersøkelse av effekten av Eculizumab ved CD59-mangel

Det er vist i noen vitenskapelige studier at mangel på CD59 i sammenheng med sykdommen paroksysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) fører til kronisk hemolyse. Etterforskerne har identifisert pasienter med CD59-mangel som lider av kronisk hemolyse og demyeliniserende sykdom. Det ble vist at komplementterminalvei kan forårsake betennelse i nervesystemet. Komplement kan i stor grad øke immunangrepet i nervene. Eculizumab har allerede vist seg å være effektivt i en sjelden blodsykdom kjent som PNH. Angrep av PNH formidles også gjennom komplement. Derfor undersøker etterforskerne av denne studien om ved å 'slå av' komplement ved CD59-mangel, kan ytterligere angrep av hemolyse og nerveskade unngås.

De primære (viktigste) målene med denne studien er å bestemme:

Hvorvidt Eculizumab forbedrer den nevrologiske tilstanden dokumentert siste måned før behandling og om det reduserer tilbakefallsfrekvensen hos pasienter med residiverende kronisk inflammatorisk demyilinerende polynevropati. Antall anfall i løpet av den ettårige behandlingsperioden vil bli sammenlignet med antall anfall som skjedde før oppstart av eculizumab-behandling. For pasienter med mer enn 2 års sykdomsvarighet vil gjennomsnittlig antall anfall i de foregående 2 årene beregnes. For pasienter med mindre enn 2 års sykdomsvarighet vil antall angrep i det foregående året bli brukt.

Hvorvidt Eculizumab reduserer kronisk hemolyse bedømt ut fra LDH-nivåer, og haptoglobin og hemoglobinnivå. det samme for kortikosteroider og eller I.V. IgG-forbruk før og etter behandling med eculizumab.

Sikkerhetsprofilen til eculizumab hos pasienter med CD59-mangel vil bli bestemt av foreldres rapport annenhver uke, dokumentasjon på klinikkhenvisning og sykehusinnleggelser. Antall deltakere med advers-arrangementer vil bli bestemt.

De sekundære målene er å bestemme:

Hvorvidt eculizumab opprettholder eller forbedrer lemmernes bevegelse, funksjon og livskvalitet målt ved en rekke etablerte funksjonshemmingsskalaer som modifisert SF36 og som et spørreskjema utviklet for denne aldersgruppen. Etterforskerne vil også vurdere alvorlighetsgraden av et enkeltangrep og graden av bedring.

Hvordan stoffet oppfører seg i pasientens blod ved å måle tilstedeværelsen av membranangrepskompleks på nøytrofiler og røde blodlegemer.