Un estudio de etiqueta abierta de los efectos de eculizumab en la deficiencia de CD59

Se ha demostrado en algunos estudios científicos que la falta de CD59 en el contexto de la enfermedad de hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) conduce a la hemólisis crónica. Los investigadores han identificado pacientes con deficiencia de CD59 que padecen hemólisis crónica y enfermedad desmielinizante. Se demostró que la vía terminal del complemento puede causar inflamación en el sistema nervioso. El complemento puede aumentar en gran medida el ataque inmunológico en los nervios. Eculizumab ya ha demostrado ser eficaz en un trastorno sanguíneo raro conocido como PNH. Los ataques de PNH también están mediados por el complemento. Por lo tanto, los investigadores de este estudio están investigando si al "apagar" el complemento en la deficiencia de CD59, se pueden evitar más ataques de hemólisis y lesión nerviosa.

Los objetivos primarios (más importantes) de este estudio son determinar:

Si Eculizumab mejora la condición neurológica documentada en el último mes antes del tratamiento y si reduce la frecuencia de recaídas en pacientes con polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica recidivante. El número de ataques durante el período de tratamiento de un año se comparará con el número de ataques que ocurrieron antes del inicio del tratamiento con eculizumab. Para pacientes con más de 2 años de duración de la enfermedad, se calculará el promedio de ataques en los 2 años anteriores. Para pacientes con menos de 2 años de duración de la enfermedad, se utilizará el número de ataques en el año anterior.

Si Eculizumab reduce la hemólisis crónica a juzgar por los niveles de LDH, la haptoglobina y el nivel de hemoglobina. lo mismo para los corticosteroides y/o I.V. Consumo de IgG antes y después del tratamiento con eculizumab.

El perfil de seguridad de eculizumab en pacientes con deficiencia de CD59 será determinado por el informe de los padres cada dos semanas, la documentación de la remisión a la clínica y las hospitalizaciones. Se determinará el número de participantes con eventos publicitarios.

Los objetivos secundarios son determinar:

Si eculizumab mantiene o mejora el movimiento, la función y la calidad de vida de las extremidades, según lo medido por una variedad de escalas de discapacidad establecidas, como el SF36 modificado y como un cuestionario desarrollado para este grupo de edad. Los investigadores también evaluarán la gravedad de un ataque individual y el grado de recuperación.

Cómo se comporta el fármaco en la sangre del paciente midiendo la presencia del complejo de ataque a la membrana sobre los neutrófilos y los glóbulos rojos.