Genomisk-basert diagnose, klassifisering og målrettet behandling av myelomatose

Multippelt myelom er en uhelbredelig benmargskreft preget av en unormal ekspansjon av plasmaceller som utskiller monoklonalt immunglobulin. Gjennom årene har sykdommens molekylære og genetiske heterogenitet blitt dissekert. Med modningen av teknologier er tiden moden nå for å bruke genomikk for å diagnostisere, klassifisere, risikostratifisere og prognostisere myelom i kliniske omgivelser og bruke denne informasjonen til å veilede gjeldende behandling. Etterforskerne antar at bruken av genekspresjonsprofilering som en enkelt test vil være mer økonomisk, effektiv og nøyaktig sammenlignet med det gjeldende standardpanelet med tester gjort ved diagnose. Etterforskerne antar også at etterforskeren kan bruke prediktive markører for å identifisere prospektive pasienter som vil respondere på Velcade og at med mer effektiv trebasert behandling blir evnen til å måle dybden av respons utover konvensjonell fullstendig respons viktig siden flere pasienter oppnår konvensjonelt bestemt fullstendig respons. Ved å bruke en gruppe pasienter behandlet på en standard behandlingsprotokoll basert på Velcade-basert induksjonsbehandling etterfulgt av konsoliderings- og vedlikeholdsbehandling, vil etterforskerne studere spesifikt gjennomførbarheten og nøyaktigheten av genekspresjonsdiagnostikk, prediksjonskraften til etterforskernes forhåndsdefinerte prediktive markører og klinisk nytte av minimal gjenværende sykdomsmåling i myelom. Resultatene av etterforskers studie vil tillate oss å forbedre diagnosen og prognosen for MM-pasienter

1. Etterforskerne antok at dette vil fremskynde diagnosen, gi omfattende informasjon for klassifisering og risikostratifisering av MM-pasienter og kan fullstendig erstatte dagens FISH-analyse og kan være billigere.
2. Etterforskerne antok at TRAF3-sletting eller mutasjon og MYC-aktivering vil identifisere pasienter som vil ha en betydelig bedre respons på Velcade.
3. Moderne behandling induserte dypere respons. Mer sensitiv metode for sykdomsdeteksjon vil tillate oss å vite omfanget av respons på disse behandlingene