Genomisk-baseret diagnose, klassificering og målrettet behandling af myelomatose

Myelomatose er en uhelbredelig knoglemarvskræft karakteriseret ved en unormal udvidelse af plasmaceller, der udskiller monoklonalt immunglobulin. Gennem årene er sygdommens molekylære og genetiske heterogenitet blevet dissekeret. Med modningen af ​​teknologier er tiden nu moden til at anvende genomics til at diagnosticere, klassificere, risiko-stratificere og prognostisere myelom i kliniske omgivelser og bruge denne information til at vejlede den aktuelle behandling. Efterforskerne antager, at brugen af ​​genekspressionsprofilering som en enkelt test vil være mere økonomisk, effektiv og nøjagtig sammenlignet med det nuværende standardpanel af test udført ved diagnosen. Efterforskerne antager også, at investigatoren kan bruge prædiktive markører til at identificere prospektive patienter, der vil reagere på Velcade, og at evnen til at måle dybden af ​​respons ud over konventionel fuldstændig respons bliver vigtig med mere effektiv trebasedonation, da flere patienter opnår konventionelt bestemt fuldstændig respons. Ved at bruge en kohorte af patienter behandlet på en standardbehandlingsprotokol baseret på Velcade-baseret induktionsbehandling efterfulgt af konsoliderings- og vedligeholdelsesbehandling, vil efterforskerne specifikt studere gennemførligheden og nøjagtigheden af ​​genekspressionsdiagnostik, efterforskernes foruddefinerede prædiktive markørers forudsigelsesevne og klinisk nytte af minimal resterende sygdomsmåling i myelom. Resultaterne af efterforskernes undersøgelse vil give os mulighed for at forbedre diagnosen og prognosen for MM-patienter

1. Efterforskerne antog, at dette vil fremskynde diagnosen, give omfattende information til klassificering og risikostratificering af MM-patienter og fuldstændigt kan erstatte det nuværende FISH-assay og kan være billigere.
2. Forskerne antog, at TRAF3-deletion eller -mutation og MYC-aktivering vil identificere patienter, som vil have en signifikant bedre respons på Velcade.
3. Moderne behandling inducerede dybere respons. En mere følsom metode til sygdomsdetektion vil give os mulighed for at kende det fulde omfang af respons på disse behandlinger