Diagnosi basata sulla genomica, classificazione e trattamento mirato del mieloma multiplo

Il mieloma multiplo è un tumore incurabile del midollo osseo caratterizzato da un'espansione anomala delle plasmacellule che secernono immunoglobuline monoclonali. Nel corso degli anni, l'eterogeneità molecolare e genetica della malattia è stata sezionata. Con la maturazione delle tecnologie, è giunto il momento di applicare la genomica per diagnosticare, classificare, stratificare il rischio e pronosticare il mieloma in ambito clinico e utilizzare queste informazioni per guidare il trattamento attuale. I ricercatori ipotizzano che l'uso del profilo di espressione genica come singolo test sarà più economico, efficiente e accurato rispetto all'attuale pannello standard di test eseguito alla diagnosi. I ricercatori ipotizzano inoltre che lo sperimentatore possa utilizzare marcatori predittivi per identificare in modo prospettico i pazienti che risponderanno a Velcade e che con un trebasedonatment più efficace, la capacità di misurare la profondità della risposta oltre la risposta completa convenzionale diventi importante poiché più pazienti ottengono una risposta completa determinata convenzionalmente. Utilizzando una coorte di pazienti trattati con un protocollo di trattamento standard basato sul trattamento di induzione a base di Velcade seguito da consolidamento e trattamento di mantenimento, i ricercatori studieranno specificamente la fattibilità e l'accuratezza della diagnostica dell'espressione genica, il potere predittivo dei marcatori predittivi predefiniti dei ricercatori e il utilità clinica della misurazione della malattia minima residua nel mieloma. I risultati dello studio dei ricercatori ci consentiranno di migliorare la diagnosi e la prognosi dei pazienti affetti da MM

1. I ricercatori hanno ipotizzato che questo accelererà la diagnosi, fornirà informazioni complete per la classificazione e la stratificazione del rischio dei pazienti affetti da MM e potrà sostituire completamente l'attuale test FISH e potrebbe essere più economico.
2. I ricercatori hanno ipotizzato che la delezione o mutazione di TRAF3 e l'attivazione di MYC identificheranno i pazienti che avranno una risposta significativamente migliore a Velcade.
3. Il trattamento moderno ha indotto una risposta più profonda. Un metodo più sensibile di rilevamento della malattia ci consentirà di conoscere l'entità completa della risposta a questi trattamenti