Genomisk-baserad diagnostik, klassificering och målinriktad behandling av multipelt myelom

Multipelt myelom är en obotlig benmärgscancer som kännetecknas av en onormal expansion av plasmaceller som utsöndrar monoklonalt immunglobulin. Genom åren har sjukdomens molekylära och genetiska heterogenitet dissekerats. Med mognaden av teknologier är tiden mogen nu att tillämpa genomik för att diagnostisera, klassificera, riskstratifiera och prognostisera myelom i den kliniska miljön och använda denna information för att vägleda aktuell behandling. Utredarna antar att användningen av genuttrycksprofilering som ett enda test kommer att vara mer ekonomiskt, effektivt och korrekt jämfört med den nuvarande standardpanelen av tester som görs vid diagnos. Utredarna antar också att utredaren kan använda prediktiva markörer för att identifiera prospektivt patienter som kommer att svara på Velcade och att med mer effektiv trebaserad behandling blir förmågan att mäta djupet av respons utöver konventionell komplett respons viktig eftersom fler patienter uppnår ett konventionellt bestämt fullständigt svar. Med hjälp av en kohort av patienter som behandlats på ett standardbehandlingsprotokoll baserat på Velcade-baserad induktionsbehandling följt av konsoliderings- och underhållsbehandling, kommer utredarna att specifikt studera genomförbarheten och noggrannheten av genuttrycksdiagnostik, utredarnas prediktiva kraft för utredarnas fördefinierade prediktiva markörer och klinisk användbarhet av minimal resterande sjukdomsmätning vid myelom. Resultaten av utredarnas studie kommer att tillåta oss att förbättra diagnosen och prognosticeringen av MM-patienter

1. Utredarna antog att detta kommer att påskynda diagnosen, ge omfattande information för klassificering och riskstratifiering av MM-patienter och helt kan ersätta den nuvarande FISH-analysen och kan vara billigare.
2. Utredarna antog att TRAF3-deletion eller mutation och MYC-aktivering kommer att identifiera patienter som kommer att ha ett betydligt bättre svar på Velcade.
3. Modern behandling inducerade djupare svar. En känsligare metod för sjukdomsdetektering kommer att tillåta oss att veta omfattningen av svaret på dessa behandlingar