Diagnóstico basado en genómica, clasificación y tratamiento dirigido del mieloma múltiple

El mieloma múltiple es un cáncer incurable de la médula ósea que se caracteriza por una expansión anormal de las células plasmáticas que secretan inmunoglobulina monoclonal. A lo largo de los años, se ha diseccionado la heterogeneidad molecular y genética de la enfermedad. Con la maduración de las tecnologías, ha llegado el momento de aplicar la genómica para diagnosticar, clasificar, estratificar el riesgo y pronosticar el mieloma en el entorno clínico y utilizar esta información para guiar el tratamiento actual. Los investigadores plantean la hipótesis de que el uso de perfiles de expresión génica como prueba única será más económico, eficiente y preciso en comparación con el panel estándar actual de pruebas realizadas en el momento del diagnóstico. Los investigadores también plantean la hipótesis de que el investigador puede usar marcadores predictivos para identificar prospectivamente a los pacientes que responderán a Velcade y que con un tratamiento trebasado más efectivo, la capacidad de medir la profundidad de la respuesta más allá de la respuesta completa convencional se vuelve importante ya que más pacientes están logrando una respuesta completa determinada convencionalmente. Usando una cohorte de pacientes tratados con un protocolo de tratamiento estándar basado en el tratamiento de inducción basado en Velcade seguido de un tratamiento de consolidación y mantenimiento, los investigadores estudiarán específicamente la viabilidad y precisión del diagnóstico de expresión génica, el poder predictivo de los marcadores predictivos predefinidos por los investigadores y la utilidad clínica de la medición de la enfermedad residual mínima en el mieloma. Los resultados del estudio de los investigadores nos permitirán mejorar el diagnóstico y el pronóstico de los pacientes con MM

1. Los investigadores plantearon la hipótesis de que esto acelerará el diagnóstico, proporcionará información completa para la clasificación y la estratificación del riesgo de los pacientes con MM y puede reemplazar por completo el ensayo FISH actual y puede ser más económico.
2. Los investigadores plantearon la hipótesis de que la eliminación o mutación de TRAF3 y la activación de MYC identificarán a los pacientes que tendrán una respuesta significativamente mejor a Velcade.
3. El tratamiento moderno indujo una respuesta más profunda. Un método más sensible de detección de enfermedades nos permitirá conocer completamente el alcance de la respuesta a estos tratamientos.