Diagnostyka oparta na genomie, klasyfikacja i ukierunkowane leczenie szpiczaka mnogiego

Szpiczak mnogi jest nieuleczalnym rakiem szpiku kostnego charakteryzującym się nieprawidłową ekspansją komórek plazmatycznych, które wydzielają immunoglobuliny monoklonalne. Przez lata analizowano molekularną i genetyczną heterogeniczność choroby. Wraz z dojrzewaniem technologii nadszedł czas, aby zastosować genomikę do diagnozowania, klasyfikowania, stratyfikacji ryzyka i prognozowania szpiczaka w warunkach klinicznych oraz wykorzystywać te informacje do kierowania obecnym leczeniem. Badacze stawiają hipotezę, że wykorzystanie profilowania ekspresji genów jako pojedynczego testu będzie bardziej ekonomiczne, wydajne i dokładne w porównaniu z obecnym standardowym zestawem testów przeprowadzanych podczas diagnozy. Badacze wysuwają również hipotezę, że badacz może wykorzystać markery prognostyczne do prospektywnej identyfikacji pacjentów, którzy zareagują na Velcade, oraz że dzięki skuteczniejszej dawce trebazy możliwość pomiaru głębokości odpowiedzi wykraczającej poza konwencjonalną całkowitą odpowiedź staje się ważna, ponieważ większa liczba pacjentów osiąga konwencjonalnie określoną całkowitą odpowiedź. Wykorzystując kohortę pacjentów leczonych zgodnie ze standardowym protokołem leczenia opartym na leczeniu indukcyjnym opartym na Velcade, po którym następuje konsolidacja i leczenie podtrzymujące, badacze zbadają w szczególności wykonalność i dokładność diagnostyki ekspresji genów, moc predykcyjną predefiniowanych przez badaczy markerów predykcyjnych oraz przydatność kliniczna pomiaru minimalnej choroby resztkowej w szpiczaku. Wyniki badań badaczy pozwolą nam udoskonalić diagnostykę i rokowanie chorych na szpiczaka mnogiego

1. Badacze postawili hipotezę, że przyspieszy to diagnozę, dostarczy wyczerpujących informacji do klasyfikacji i stratyfikacji ryzyka pacjentów z MM i może całkowicie zastąpić obecny test FISH i może być tańszy.
2. Badacze postawili hipotezę, że delecja lub mutacja TRAF3 i aktywacja MYC pozwolą zidentyfikować pacjentów, którzy będą mieli znacznie lepszą odpowiedź na Velcade.
3. Nowoczesne leczenie wywołało głębszą odpowiedź. Bardziej czuła metoda wykrywania chorób pozwoli nam poznać pełny zakres odpowiedzi na te leczenie