Screening for familiær gastrisk kreft hos førstegradsslektninger (FamGaCan)

Begrunnelse:

Familiær magekreft (FGC) angår omtrent 10 % av alle magekrefttilfeller. Det har en imponerende innvirkning på både følelsesmessig og fysisk velvære til førstegradsslektninger til pasienter med (tidlig) debut av magekreft. FGC kan hos 1-3 % tilskrives ett enkelt arvelig syndrom, arvelig diffus gastrisk cancer (HDGC). HDGC er assosiert med en CDH1-mutasjon i omtrent 40 % av tilfellene. I tilfelle det ikke er noen CDH1-mutasjon, referert til som kjent diffus gastrisk kreft (FDGC), er det fortsatt usikkert hvordan man skal veilede og/eller screene familiemedlemmer. Det samme gjelder for den sjeldne familiære tarmtypen magekreft (FIGC).

Mål:

I denne studien ønsker vi å bestemme verdien av endoskopisk screening hos medlemmer av familier med FGC, både FDGC og FIGC. Vi vil også analysere assosiasjonene mellom livsstilsfaktorer, inkludert kostholdsvaner med utviklingen av FDGC, for å kunne bygge forebyggende strategier. Til slutt ønsker vi å vurdere den psykologiske effekten av screeningprotokollen vår.

Objektiv:

Primært, for å bestemme om farging av mageslimhinnen øker antallet påviste (pre)maligne foci av diffus type gastrisk kreft, hos individer fra familier med FDGC samt dysplastiske, adenomatøse og tidlige tarmkreft hos individer fra familier med FIGC. Sekundær: A For å bestemme den optimale patologiske opparbeidingen av påvisningshastigheten for (pre-)malignitet. B Å bestemme kliniske faktorer og livsstilsfaktorer som er assosiert med de to typene FGC. C For å bestemme den psykososiale effekten av screeningprotokollen i denne populasjonen. D Utvikle en strategi for screening av individer fra FGC-familier og kreative råd for forebyggende tiltak.

Studere design:

En randomisert kontrollert studie inkludert i en prospektiv kohortanalyse.

Studiepopulasjon:

Alle (første grads) pårørende, fra 18 år og eldre fra pasienter som oppfyller kriteriene for en FGC. Disse er; 1] alle førstegradsslektninger til et individ med diffus magekreft, uten påvist CDH1-mutasjon, eller medlemmer fra familier med 2] 2 eller flere individer med gastrisk karsinom, minst én < 50 år, eller 3] 3 eller flere individer med magekreft karsinom, enhver alder, hvilken som helst type eller 4] 1 individ med en hvilken som helst type gastrisk karsinom < 40 år.