Oppfølging av jenter med prematur sykdom og tidlig pubertet

Hensikten med studien er

1. For å gjennomføre en epidemiologisk studie der kjennetegn ved 0-6 år gamle jenter med enten prematur lerke eller tidlig pubertet beskrives (som spesifisert nedenfor)
2. Å gjennomføre en klinisk og para-klinisk re-undersøkelse av de før nevnte (1))0-6 år gamle jentene
3. For å sammenligne de kliniske og parakliniske parameterne i punkt 1) nevnte 0-6 år gamle jenter med en kontrollgruppe av barn på samme alder, whiteout thelarche og tidlig pubertet. (Lokal etikkkomité har godkjent studien av kontrollgruppen, saksnummer 1-10-72-631-12.)

Studien inkluderer en kartgjennomgang av registrerte 0-6 år gamle jenter diagnostisert med prematur thelarche eller tidlig pubertet fra 1998 og frem til i dag ved Avd. for pediatri A, AUH Skejby. Kohorten er ikke tidligere undersøkt og antall jenter i kohorten er estimert ut fra vår kliniske erfaring med denne pasientgruppen til å være om lag 50 totalt. Følgende egenskaper fra pasientjournalene vil bli registrert i en database:

Alder ved diagnose, antropometri (høyde og vekt), Tanner-stadium - bryst, Tanner-stadium - kjønnshår, GnRH-test (LH- og FSH-respons), skjoldbruskkjertelparametere, østrogen, prolaktin, 17OHP, androstenedion, dihydroepiandrosteron (DHEA), testosteron, inhibin B, SHBG, AFP, kisspeptin, humant koriongonadotropin (HCG), beinalder, MR av storhjernen, US av indre kjønnsorganer og eksponeringer for miljøkjemikalier kjent for å påvirke sekundære kjønnskarakteristikker.

Databasen skal utvikles i programmet Access. Resultatene vil bli rapportert som gjennomsnitt og standardavvik og minimums- og maksimumsverdier for hver aldersgruppe etter Tanner-trinn, hvis dataene er normalfordelt. Ikke-normalfordelte data vil bli gitt som median- og konfidensintervaller samt minimums- og maksimumsverdier for hvert Tanner-trinn. Data for tidligere studerte barn med mistanke om tidlig pubertet vil bli rapportert på samme måte. Statistisk sammenligning mellom gruppene vil bli gjort med u-paret t-test eller tilsvarende ikke-parametrisk test, dersom dataene ikke er normalfordelt.

Dataenheten ved Aarhus Universitetssykehus, Skejby, identifiserer 0-6 år gamle jenter med diagnoser prematur thelarche eller tidlig pubertet i 1998 og fremover. Jenter under 8 år ved oppstart av prosjektet (1. september 2013) vil bli kontaktet og bedt om å delta i en ny eksamen.

Oppfølgingen er en klinisk og paraklinisk reundersøkelse, hvor følgende parametere måles: antropometri (høyde og vekt), hudfoldtykkelse, Tanner stadium, beinalder, GnRH test, p-østrogen, p-testosteron, p-SHBG , p- androstenedion, p-dihydroandrostendion, p-inhibin B, p-thyroid parametere, ultralydundersøkelse av genitalia interna og en blodprøve for studier av polymorfisme i østrogenreseptorgenet og aromataseenzymgenet.

Dersom jentene ikke kan eller ønsker å delta på reeksamen, bes de i stedet fylle ut et spørreskjema som følger:

• navn, personnummer, dato for utfylling av spørreskjemaet
• nåværende høyde, nåværende vekt, fødselsvekt, opprinnelse
• dato for begynnelse av puberteten hvis startet, nåværende pubertetsutvikling, menarche
• sykdommer/innleggelser

Angående moren:

- alder ved menarche, medisin under graviditet/amming, diett under graviditet/amming, bruk av kosmetikk/krem/sjampo under graviditet,

Angående familien:

- andre med tidlig brystutvikling/tidlig pubertet

Prosjektet gjennomføres ved Barnemedisin A, Aarhus Universitetssykehus, Skejby, Skejbygårdsvej 100, 8200 Aarhus N. De øvrige barneavdelingene i Region Midtjylland (som ligger i Randers, Viborg og Herning) vil bli inkludert i prosjektet dersom de foretrekker å delta.