Opfølgning af piger med for tidlig thelarche og tidlig pubertet

Formålet med undersøgelsen er

1. At udføre en epidemiologisk undersøgelse, hvor karakteristika for 0-6-årige piger med enten for tidlig svulst eller tidlig pubertet beskrives (som specificeret nedenfor)
2. At gennemføre en klinisk og para-klinisk genundersøgelse af de førnævnte (1))0-6-årige piger
3. For at sammenligne de kliniske og parakliniske parametre i punkt 1) nævnte 0-6-årige piger med en kontrolgruppe af børn på samme alder, whiteout thelarche og tidlig pubertet. (Den lokale etiske komité har godkendt undersøgelsen af ​​kontrolgruppen, sagsnummer 1-10-72-631-12.)

Undersøgelsen omfatter en kortgennemgang af registrerede 0-6-årige piger diagnosticeret med for tidlig larkelse eller tidlig pubertet fra 1998 og frem til i dag på Pædiatrisk Afd. A, AUH Skejby. Kohorten er ikke tidligere undersøgt, og antallet af piger i kohorten skønnes ud fra vores kliniske erfaring med denne patientgruppe at være omkring 50 i alt. Følgende karakteristika fra patientjournalerne vil blive registreret i en database:

Alder ved diagnose, antropometri (højde og vægt), Tanner stadium - bryst, Tanner stadium - kønshår, GnRH test (LH og FSH respons), thyreoideaparametre, østrogen, prolaktin, 17OHP, androstenedion, dihydroepiandrosteron (DHEA), testosteron, inhibin B, SHBG, AFP, kisspeptin, humant choriongonadotropin (HCG), knoglealder, MR af storhjernen, UL af indre kønsorganer og eksponeringer for miljøkemikalier, der vides at påvirke sekundære kønskarakteristika.

Databasen vil blive udviklet i programmet Access. Resultaterne vil blive rapporteret som middel- og standardafvigelse og minimum- og maksimumværdier for hver aldersgruppe efter Tanner-stadie, hvis dataene er normalfordelte. Ikke-normalfordelte data vil blive givet som median- og konfidensintervaller samt minimum- og maksimumværdier for hvert Tanner-trin. Data for tidligere undersøgte børn med mistanke om tidlig pubertet vil blive rapporteret på samme måde. Statistisk sammenligning mellem grupperne vil blive foretaget med u-parret t-test eller tilsvarende ikke-parametrisk test, hvis dataene ikke er normalfordelt.

Dataenheden på Aarhus Universitetshospital, Skejby, identificerer 0-6-årige piger med diagnoser for tidlig larkelse eller tidlig pubertet i 1998 og frem. Piger under 8 år ved projektets start (1. september 2013) vil blive kontaktet og anmodet om at deltage i en reeksamen.

Opfølgningen er en klinisk og paraklinisk genundersøgelse, hvor følgende parametre måles: antropometri (højde og vægt), hudfoldtykkelse, Tanner stadium, knoglealder, GnRH test, p-østrogen, p-testosteron, p-SHBG , p- androstenedion, p-dihydroandrostendion, p-inhibin B, p-thyreoideaparametre, ultralydsundersøgelse af genitalia interna og en blodprøve til studier af polymorfi i østrogenreceptorgenet og aromataseenzymgenet.

Hvis pigerne ikke kan eller ønsker at deltage i reeksamen, bedes de i stedet udfylde et spørgeskema som følger:

• navn, personnummer, dato for udfyldelse af spørgeskemaet
• nuværende højde, nuværende vægt, fødselsvægt, oprindelse
• dato for start af puberteten, hvis påbegyndt, nuværende pubertetsudvikling, menarche
• sygdomme/indlæggelser

Angående moderen:

- alder ved menarche, medicin under graviditet/amning, diæt under graviditet/amning, brug af kosmetik/creme/shampoo under graviditet,

Angående familien:

- andre med tidlig brystudvikling/tidlig pubertet

Projektet udføres på Pædiatrisk Afd. A, Aarhus Universitetshospital, Skejby, Skejbygårdsvej 100, 8200 Aarhus N. De øvrige pædiatriske afdelinger i Region Midtjylland (beliggende i Randers, Viborg og Herning) vil indgå i projektet, hvis de foretrækker at deltage.