Follow-up di ragazze con telarca precoce e pubertà precoce

Lo scopo dello studio è

1. Condurre uno studio epidemiologico in cui siano descritte le caratteristiche di bambine di 0-6 anni con telarca precoce o pubertà precoce (come specificato di seguito)
2. Condurre un riesame clinico e paraclinico delle suddette (1)) bambine 0-6 anni
3. Per confrontare i parametri clinici e paraclinici al punto 1) citate bambine 0-6 anni con un gruppo di controllo di bambini della stessa età, telarca bianco e pubertà precoce. (Il comitato etico locale ha approvato lo studio del gruppo di controllo, caso numero 1-10-72-631-12.)

Lo studio include una revisione della tabella delle ragazze registrate di 0-6 anni con diagnosi di telarca prematuro o pubertà precoce dal 1998 e fino ad oggi presso il Dipartimento di Pediatria A, AUH Skejby. La coorte non è stata esaminata in precedenza e il numero di ragazze nella coorte è stimato dalla nostra esperienza clinica con questo gruppo di pazienti in circa 50 in totale. Le seguenti caratteristiche dei record dei pazienti saranno registrate in un database:

Età alla diagnosi, antropometria (altezza e peso), stadio di Tanner - seno, stadio di Tanner - peli pubici, test GnRH (risposta LH e FSH), parametri tiroidei, estrogeni, prolattina, 17OHP, androstenedione, diidroepiandrosterone (DHEA), testosterone, inibina B, SHBG, AFP, kisspeptin, gonadotropina corionica umana (HCG), età ossea, risonanza magnetica del cervello, US dei genitali interni ed esposizioni a sostanze chimiche ambientali note per influenzare i caratteri sessuali secondari.

Il database sarà sviluppato nel programma Access. I risultati saranno riportati come media e deviazione standard e valori minimi e massimi per ciascun gruppo di età per stadio di Tanner, se i dati sono distribuiti normalmente. I dati non distribuiti normalmente saranno forniti come mediana e intervalli di confidenza, nonché valori minimi e massimi per ogni stadio di Tanner. Allo stesso modo saranno riportati i dati relativi a bambini precedentemente studiati con sospetta pubertà precoce. Il confronto statistico tra i gruppi sarà effettuato con il t-test u-paired o un test non parametrico equivalente, se i dati non sono distribuiti normalmente.

L'Unità dati presso l'ospedale universitario di Aarhus, Skejby, identifica le ragazze di 0-6 anni con diagnosi di telarca precoce o pubertà precoce nel 1998 e in poi. Le ragazze di età inferiore a 8 anni all'inizio del progetto (1 settembre 2013) saranno contattate e invitate a partecipare a un riesame.

Il follow-up è un riesame clinico e paraclinico, dove vengono misurati i seguenti parametri: antropometria (altezza e peso), spessore della plica, stadio Tanner, età ossea, test GnRH, p-estrogeno, p-testosterone, p-SHBG , p-androstenedione, p-diidroandrostendion, p-inibina B, parametri p-tiroidei, esame ecografico dei genitali interni e prelievo di sangue per lo studio del polimorfismo del gene del recettore degli estrogeni e del gene dell'enzima aromatasi.

Se le ragazze non possono o non vogliono partecipare al riesame, sono invece invitate a compilare un questionario come segue:

• nome, codice fiscale, data di compilazione del questionario
• altezza attuale, peso attuale, peso alla nascita, origine
• data di inizio della pubertà se iniziata, sviluppo puberale attuale, menarca
• malattie/ricoveri

Per quanto riguarda la madre:

- età al menarca, farmaci in gravidanza/allattamento, dieta in gravidanza/allattamento, uso di cosmetici/creme/shampoo in gravidanza,

Per quanto riguarda la famiglia:

- altri con sviluppo mammario precoce/pubertà precoce

Il progetto è condotto presso il Dipartimento di Pediatria A, Aarhus University Hospital, Skejby, Skejbygårdsvej 100, 8200 Aarhus N. Gli altri reparti pediatrici nella regione del Midtjylland (situati a Randers, Viborg e Herning) saranno inclusi nel progetto se preferisce partecipare.