Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Klinisk forsøk med Humira i Netherton syndrom (AntiTNF-SN)

2. april 2026 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Fase II klinisk studie med Humira i Netherton syndrom

Hovedmålet med denne terapeutiske studien: å bestemme effekten av Adalimumab (HumiraR) på kliniske inflammatoriske manifestasjoner av pasienter med Netherton syndrom etter 3 måneders behandling, med en oppfølging etter behandlingsperioden på 3 måneder.

Andre mål er å evaluere sikkerheten til Adalimumab i sammenheng med NS Å evaluere forbedringen av livskvaliteten ved 3 måneder Å evaluere forbedringen av kløe og smerte hos pasientene Å studere markører for inflammatorisk og allergi i NS før og etter behandling Fordel med studien En bedring med minst 20 % av hudsymptomene hos disse pasientene som lider av en genetisk uhelbredelig, kronisk, smertefull og svært plagsom sykdom vil være til stor hjelp for disse pasientene. NS er en stor kilde til sosial ekskludering.

Risikoer De er iboende til risikoen ved bioterapier, spesielt for en anti-TNF-terapi, de utgjør en risiko for infeksjon. Kutane infeksjoner forekommer hovedsakelig i spedbarnsalderen, og vi har derfor valgt å behandle pasienter over 4 år i denne studien.

Det vil bli satt opp tett klinisk overvåking (først hver uke den første behandlingsmåneden, deretter hver måned). Dette testamentet representerer et stort antall besøk, men vil gi et høyt sikkerhetsnivå.

Benefits/risks ratio I fravær av kurativ behandling for disse pasientene med en alvorlig genetisk hudsykdom, ser nytte/risiko forholdet klart ut til å være i favør av en forventet fordel.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Netherton syndrom (NS) er en sjelden (forekomst er estimert til 1 av 100 000) men alvorlig genetisk hudsykdom karakterisert ved skjellende erytrodermi ved fødselen, unormalt hår og alvorlige psoriasisforme/atopiske dermatittlignende lesjoner med høye IgE-nivåer og allergiske manifestasjoner. Det har betydelig innvirkning på livskvaliteten til pasienter, som et resultat av inflammatoriske og smertefulle oppbluss, kroniske lesjoner, alvorlig vekstretardasjon med definitiv kortvekst.

NS er forårsaket av tap av funksjon SPINK5-mutasjoner som fører til uregulert epidermal proteaseaktivitet: kallikrein 5, kallikrein 7 og elastaseproteaser er funnet overaktive etter tap av hemming. For det andre aktiverer KLK5 PAR-2-reseptorer på keratinocyttoverflaten som fører til aktivering av NF-KB-veien og frigjøring av forskjellige pro-inflammatoriske cytokiner som TNF-alfa.

Det finnes ingen spesifikk behandling for NS. De forskjellige terapeutiske forsøkene fra Soriatane (acitretin) har forverret hudbetennelse og tørrhet. Bruk av aktuelle kalsineurinhemmere (Tacrolimus) har noen ganger forbedret hudbetennelse, men med en viktig systemisk diffusjon. Bruken av immundempende legemidler hos alvorlige pasienter med NS fulgt i vårt merkede senter (ciklosporin, metotreksat, mykofenolatmofetil) har ikke gitt noen signifikant og varig forbedring. Så NS er en veldig plagsom genodermatose.

Av disse kliniske og biologiske hensyn kan en fordel med anti-TNF-behandling forventes, og evalueringen av slik behandling er begrunnet i NS. Det kliniske tilfellet av en voksen pasient med alvorlig NS, forbedret med anti-Tnf-behandling er nylig publisert i litteraturen

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

11

Fase

  • Fase 2

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
    • Paris
      • Paris, Paris, Frankrike, 75015
        • Necker Enfants Malades hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

4 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasient over 4 år ved påmelding
  • Pasient med en klinisk, immunhistokjemisk og/eller molekylær diagnose bekreftet
  • Vaksinasjoner til dags dato
  • Skjema for informert samtykke signert av pasienten og/eller hans foreldre (eller juridisk myndighet) hvis pasienten er et barn
  • Pasient med trygdedekning

Ekskluderingskriterier:

  • Pågående alvorlige infeksjoner
  • Velkjent allergi mot en av Adalimumab-ingrediensene
  • Allergi mot xylocain
  • Pågående behandling av immunsuppressive legemidler og bioterapier
  • Historie om malignitet
  • Hjerte-, nyre-, hematologisk og/eller bekreftet leverpåvirkning
  • Gravide eller ammende pasienter
  • Anomalier i standardbalansen: nøytropeni < 1000/mm3, polynukleose > 12 000 / mm3 - lymfopeni < 1000 / mm3 - anemi < 9g / 100 ml - trombocytopeni < 150 000 /mm3, trombocytose 00/3 -N transaminase > 500 mm

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Adalimumab
Legemiddel: Adalimumab
6 injeksjoner (en hver 15. dag i løpet av 3 måneder)
Andre navn:
  • Humira

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
SN-EASI-score og EASI-score
Tidsramme: måned 3
For å evaluere alvorlighetsgraden av spesifikk netherthon-syndrom klinisk manifestasjon og alvorlighetsgraden av atopisk dermatitt før behandling, etter tre måneders behandling, etter en periode på tre måneder uten behandling
måned 3

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
SN-EASI-score og EASI-score
Tidsramme: ved inkludering før behandling
For å evaluere alvorlighetsgraden av spesifikk netherthon-syndrom klinisk manifestasjon og alvorlighetsgraden av atopisk dermatitt før behandling, etter tre måneders behandling, etter en periode på tre måneder uten behandling
ved inkludering før behandling
SN-EASI-score og EASI-score
Tidsramme: måned 6
For å evaluere alvorlighetsgraden av spesifikk netherthon-syndrom klinisk manifestasjon og alvorlighetsgraden av atopisk dermatitt før behandling, etter tre måneders behandling, etter en periode på tre måneder uten behandling
måned 6
Antall deltakere med uønskede hendelser
Tidsramme: måned 3
For å evaluere sikkerheten til adalimumab for pasienter med netherton syndrom
måned 3
CDLQI og DLQI
Tidsramme: ved inkludering før behandling
For å evaluere livskvaliteten til pasientene
ved inkludering før behandling
CDLQI og DLQI
Tidsramme: måned 3
For å evaluere livskvaliteten til pasientene
måned 3
CDLQI og DLQI
Tidsramme: måned 6
For å evaluere livskvaliteten til pasientene
måned 6
Forbedring av smerte
Tidsramme: måned 3
Visuell skala fra 0 til 10
måned 3
Forbedring av kløe
Tidsramme: måned 3
Visuell skala fra 0 til 10
måned 3
Hårvekst
Tidsramme: måned 3
Visuell skala fra 1 til 4
måned 3
Sirkulerende inflammatorisk respons (pro-inflammatoriske cytokiner) kutan inflammatorisk respons
Tidsramme: måned 3
Markører for inflammatorisk respons før og etter behandling
måned 3
Sirkulerende inflammatorisk respons (pro-inflammatoriske cytokiner) kutan inflammatorisk respons
Tidsramme: måned 6
Markører for inflammatorisk respons før og etter behandling
måned 6

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbeidspartnere

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Etterforskere

  • Studiestol: Christine Bodemer, MD, PhD, : Department of Dermatology, Necker Enfants malades hospital, University Paris Descartes 149 rue de sèvres 75015 Paris, France

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

27. januar 2014

Primær fullføring (Faktiske)

20. desember 2016

Studiet fullført (Faktiske)

21. september 2017

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. april 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

11. april 2014

Først lagt ut (Antatt)

15. april 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

8. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

2. april 2026

Sist bekreftet

1. oktober 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • P100150
  • 2013-002205-54 (EudraCT-nummer)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere