Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische proef met gebruik van Humira bij het syndroom van Netherton (AntiTNF-SN)

2 april 2026 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Klinische fase II-studie met gebruik van Humira bij het syndroom van Netherton

Het hoofddoel van dit therapeutische onderzoek: het bepalen van het effect van Adalimumab (HumiraR) op klinische inflammatoire manifestaties van patiënten met het syndroom van Netherton na 3 maanden behandeling, met een follow-up na de behandeling van 3 maanden.

De tweede doelstelling is het evalueren van de veiligheid van Adalimumab in de context van NS. Het evalueren van de verbetering van de kwaliteit van leven na 3 maanden. Voordeel van de studie Een verbetering van minstens 20% van de huidsymptomen bij deze patiënten die lijden aan een genetisch ongeneeslijke, chronische, pijnlijke en zeer kwellende ziekte zou een grote hulp zijn voor deze patiënten. NS is een belangrijke bron van sociale uitsluiting.

Risico's Ze zijn inherent aan de risico's van biotherapieën, vooral voor een anti-TNF-therapie, ze houden een infectierisico in. Huidinfecties komen voornamelijk voor tijdens de zuigelingentijd en daarom hebben we ervoor gekozen om in deze studie patiënten ouder dan 4 jaar te behandelen.

Er zal nauwgezet klinisch toezicht worden ingesteld (aanvankelijk elke week gedurende de eerste maand van de behandeling, daarna elke maand). Dit vertegenwoordigt een groot aantal bezoeken, maar biedt een hoog beveiligingsniveau.

Voordelen/risicoverhouding Bij gebrek aan een curatieve behandeling voor deze patiënten met een ernstige genetische huidziekte, lijkt de baten/risicoverhouding duidelijk in het voordeel te zijn van een verwacht voordeel.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Syndroom van Netherton (NS) is een zeldzame (incidentie wordt geschat op 1 op 100.000) maar ernstige genetische huidziekte die wordt gekarakteriseerd door schilferende erytrodermie bij de geboorte, abnormaal haar en ernstige psoriasisachtige/atopische dermatitis-achtige laesies met hoge IgE-spiegels en allergische manifestaties. Het heeft een aanzienlijke impact op de kwaliteit van leven van patiënten, als gevolg van inflammatoire en pijnlijke opflakkeringen, de chroniciteit van de laesies, ernstige groeiachterstand met definitieve kleine gestalte.

NS wordt veroorzaakt door functieverlies SPINK5-mutaties die leiden tot ongereguleerde epidermale proteaseactiviteit: kallikreïne 5, kallikreïne 7 en elastaseproteasen worden overactief bevonden na verlies van remming. Ten tweede activeert KLK5 PAR-2-receptoren aan het keratinocytenoppervlak, wat leidt tot de activering van de NF-KB-route en de afgifte van verschillende pro-inflammatoire cytokines zoals TNF-alfa.

Er is geen specifieke behandeling voor NS. De verschillende therapeutische pogingen van Soriatane (acitretin) hebben de ontsteking en droogheid van de huid verergerd. Het gebruik van lokale calcineurineremmers (Tacrolimus) heeft soms de huidontsteking verbeterd, maar met een belangrijke systemische diffusie. Het gebruik van immuunonderdrukkende geneesmiddelen bij ernstige patiënten met NS gevolgd in ons gelabelde centrum (cyclosporine, methotrexaat, mycofenolaatmofetil) heeft geen significante en duurzame verbetering opgeleverd. Dus NS is een zeer verontrustende genodermatose.

Vanwege deze klinische en biologische overwegingen zou een voordeel van anti-TNF-behandeling kunnen worden verwacht en de evaluatie van een dergelijke behandeling is gerechtvaardigd bij NS. Het klinische geval van een volwassen patiënt met ernstige NS, verbeterd door anti-Tnf-behandeling, is onlangs in de literatuur gepubliceerd

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

11

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
    • Paris
      • Paris, Paris, Frankrijk, 75015
        • Necker Enfants Malades hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

4 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënt ouder dan 4 jaar op het moment van inschrijving
  • Patiënt met een bevestigde klinische, immunohistochemische en/of moleculaire diagnose
  • Vaccinaties tot nu toe
  • Geïnformeerd toestemmingsformulier ondertekend door de patiënt en/of zijn ouders (of de wettelijke autoriteit) als de patiënt een kind is
  • Patiënt met socialezekerheidsdekking

Uitsluitingscriteria:

  • Aanhoudende ernstige infecties
  • Bekende allergie voor een van de ingrediënten van Adalimumab
  • Allergie voor xylocaïne
  • Doorlopende behandeling van immunosuppressiva en biotherapieën
  • Geschiedenis van maligniteit
  • Hart-, nier-, hematologische en/of bevestigde leverbetrokkenheid
  • Zwangere of borstvoeding gevende patiënten
  • Afwijkingen van de standaard balans: neutropenie < 1000/mm3, polynucleose > 12 000 / mm3 - lymfopenie < 1000 / mm3 - anemie < 9g / 100ml - trombocytopenie < 150 000 /mm3, trombocytose > 500 000/mm3 - transaminase > 3N

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Adalimumab
Geneesmiddel: Adalimumab
6 injecties (één om de 15 dagen gedurende 3 maanden)
Andere namen:
  • Humira

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
SN-EASI-score en EASI-score
Tijdsspanne: maand 3
Om de ernst van de klinische manifestatie van het specifieke netherthonsyndroom en de ernst van atopische dermatitis vóór behandeling, na drie maanden behandeling, na een periode van drie maanden zonder behandeling te evalueren
maand 3

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
SN-EASI-score en EASI-score
Tijdsspanne: bij opname voor de behandeling
Om de ernst van de klinische manifestatie van het specifieke netherthonsyndroom en de ernst van atopische dermatitis vóór behandeling, na drie maanden behandeling, na een periode van drie maanden zonder behandeling te evalueren
bij opname voor de behandeling
SN-EASI-score en EASI-score
Tijdsspanne: maand 6
Om de ernst van de klinische manifestatie van het specifieke netherthonsyndroom en de ernst van atopische dermatitis vóór behandeling, na drie maanden behandeling, na een periode van drie maanden zonder behandeling te evalueren
maand 6
Aantal deelnemers met bijwerkingen
Tijdsspanne: maand 3
Om de veiligheid van adalimumab voor patiënten met het nethertonsyndroom te evalueren
maand 3
CDLQI en DLQI
Tijdsspanne: bij opname voor de behandeling
Om de kwaliteit van leven van de patiënten te evalueren
bij opname voor de behandeling
CDLQI en DLQI
Tijdsspanne: maand 3
Om de kwaliteit van leven van de patiënten te evalueren
maand 3
CDLQI en DLQI
Tijdsspanne: maand 6
Om de kwaliteit van leven van de patiënten te evalueren
maand 6
Verbetering van pijn
Tijdsspanne: maand 3
Visuele schaal van 0 tot 10
maand 3
Verbetering van jeuk
Tijdsspanne: maand 3
Visuele schaal van 0 tot 10
maand 3
Haargroei
Tijdsspanne: maand 3
Visuele schaal van 1 tot 4
maand 3
Circulerende ontstekingsreactie (pro-inflammatoire cytokines) ontstekingsreactie van de huid
Tijdsspanne: maand 3
Markers van ontstekingsreactie voor en na de behandeling
maand 3
Circulerende ontstekingsreactie (pro-inflammatoire cytokines) ontstekingsreactie van de huid
Tijdsspanne: maand 6
Markers van ontstekingsreactie voor en na de behandeling
maand 6

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Medewerkers

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Onderzoekers

  • Studie stoel: Christine Bodemer, MD, PhD, : Department of Dermatology, Necker Enfants malades hospital, University Paris Descartes 149 rue de sèvres 75015 Paris, France

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

27 januari 2014

Primaire voltooiing (Werkelijk)

20 december 2016

Studie voltooiing (Werkelijk)

21 september 2017

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 april 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

11 april 2014

Eerst geplaatst (Geschat)

15 april 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

8 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

2 april 2026

Laatst geverifieerd

1 oktober 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • P100150
  • 2013-002205-54 (EudraCT-nummer)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren