ネザートン症候群における Humira の臨床試験 (AntiTNF-SN)

ネザートン症候群 (NS) はまれですが (発生率は 100,000 人に 1 人と推定されます)、出生時のうろこ状紅皮症、異常な毛髪、および高 IgE レベルとアレルギー症状を伴う重度の乾癬様 / アトピー性皮膚炎様病変を特徴とする重度の遺伝性皮膚疾患です。 それは、炎症性および痛みを伴うフレア、病変の慢性化、決定的な低身長を伴う重度の成長遅延の結果として、患者の生活の質にかなりの影響を与えます。

NS は機能の喪失によって引き起こされます SPINK5 突然変異は表皮プロテアーゼ活性の無秩序をもたらします: カリクレイン 5、カリクレイン 7 およびエラスターゼ プロテアーゼは、阻害の喪失に続いて過剰に活性化されます。 第二に、KLK5 はケラチノサイト表面で PAR-2 受容体を活性化し、NF-κB 経路の活性化と TNF-α などのさまざまな炎症誘発性サイトカインの放出を引き起こします。

NS に対する特別な治療法はありません。 Soriatane (アシトレチン) によるさまざまな治療の試みは、皮膚の炎症と乾燥を悪化させました。 局所カルシニューリン阻害剤（タクロリムス）の使用により、皮膚の炎症が改善されることがありますが、重要な全身拡散があります. 重度の NS 患者における免疫抑制薬の使用は、ラベル付けされたセンター (シクロスポリン、メトトレキサート、ミコフェノール酸モフェチル) で行われましたが、有意で持続的な改善は見られませんでした。 したがって、NS は非常に悲惨な遺伝性皮膚疾患です。

これらの臨床的および生物学的考慮事項について、抗TNF治療の利点が期待でき、そのような治療の評価はNSで正当化されます。 抗Tnf治療によって改善された重度のNSの成人患者の臨床例が、最近文献に掲載されました