Oncopanel Pilot-studien (TOP).

Somatiske mutasjoner i solide svulster representerer et etablert middel for å karakterisere maligniteter for prognostiske, diagnostiske og terapeutiske formål. Mutasjoner i EGFR-, KRAS-, BRAF- og KIT- og PDGFRA-gener styrer terapi hos pasienter med henholdsvis avansert lunge-, kolorektal-, melanom- og GIST-svulster. Kjente eller nye mutasjoner i andre gener kan også være av klinisk betydning, men er ikke identifisert av gjeldende genotyping som tilbys BC Cancer Agency (BCCA) pasienter. Videre har en rekke kandidatgener blitt implisert som potensielle prognostiske og prediktive biomarkører hos pasienter med solide svulster. Som sådan er Oncopanel en klinisk analyse som utvikles for å bestemme genotypestatus for et prospektivt definert sett med gener. Følgende klinisk relevante sett med gener og eksoner er inkludert i Oncpanel: KRAS, EGFR, BRAF, NRAS og HRAS, PIK3CA Signal Transduction Pathway Gener, RAS-RAF-MEK-MAPK Pathway, HER2, IDH1 og IDH2, ALK, TP53, c-KIT, STAT1&3 og PDGFRA. Ytterligere testing på tumormaterialet vil også inkludere analyse av spesifikke genvarianter assosiert med uønskede hendelser eller respons på terapi.

Tallrike studier har dokumentert tilstedeværelsen av sirkulerende tumor-DNA (ctDNA) blant pasienter med avansert og tidlig stadium maligniteter (20-22). Evnen til å diagnostisere standard kreftmutasjoner med en blodbasert analyse (en "væskebiopsi") er ennå ikke etablert, men gir åpenbare fordeler. Fremveksten av "resistens"-mutasjoner som oppstår i den metastatiske svulsten eller i løpet av terapien er godt dokumentert (21, 22). En blodbiopsi kan representere mer nøyaktig bestemmelse av svulstens genetiske egenskaper enn arkiv-DNA-prøver. Tilstrekkelige vevsprøver kan være vanskelig å få fra noen pasienter med diagnostiserte maligniteter, spesielt lungekreft. En blodbiopsi kan representere et mindre invasivt og tidsriktig middel for å diagnostisere både standard- og translasjonskreftmutasjoner.