オンコパネルパイロット（TOP）研究

固形腫瘍の体細胞変異は、予後、診断、および治療目的で悪性腫瘍を特徴付ける確立された手段を表しています。 EGFR、KRAS、BRAF、および KIT および PDGFRA 遺伝子の変異は、それぞれ進行した肺、結腸直腸、黒色腫、および GIST 腫瘍の患者の治療に直接影響します。 他の遺伝子の既知または新規の変異も臨床的に重要である可能性がありますが、BC Cancer Agency (BCCA) 患者に提供されている現在のジェノタイピングでは特定されていません。 さらに、多数の候補遺伝子が、固形腫瘍患者の潜在的な予後および予測バイオマーカーとして関与しています。 そのため、オンコパネルは、将来的に定義された一連の遺伝子の遺伝子型の状態を決定するために開発されている臨床アッセイです。 Oncpanel には、次の臨床的に関連する遺伝子とエクソンのセットが含まれています。 c-KIT、STAT1&3、および PDGFRA。 腫瘍材料に対する追加の試験には、有害事象または治療への反応に関連する特定の遺伝子バリアントの分析も含まれます。

多数の研究で、進行期および初期段階の悪性腫瘍患者における循環腫瘍 DNA (ctDNA) の存在が記録されています (20-22)。 血液ベースのアッセイ (「リキッドバイオプシー」) で標準的ながんの変異を診断する能力はまだ確立されていませんが、明らかな利点があります。 転移性腫瘍または治療過程全体で生じる「耐性」変異の出現は、十分に文書化されています (21、22)。 血液生検は、保存された DNA 標本よりも腫瘍の遺伝的特徴をより正確に判断できる可能性があります。 悪性腫瘍、特に肺がんと診断された一部の患者からは、適切な組織標本を入手することが困難な場合があります。 血液生検は、標準的および翻訳的癌変異の両方を診断するための侵襲性が低く、タイムリーな手段である可能性があります。