Oncopanel 试点 (TOP) 研究

实体瘤中的体细胞突变代表了一种用于预后、诊断和治疗目的的表征恶性肿瘤的既定方法。 EGFR、KRAS、BRAF、KIT 和 PDGFRA 基因的突变分别指导晚期肺癌、结直肠癌、黑色素瘤和 GIST 肿瘤患者的治疗。 其他基因中的已知或新突变也可能具有临床意义，但目前提供给 BC 癌症机构 (BCCA) 患者的基因分型尚未确定。 此外，许多候选基因被认为是实体瘤患者潜在的预后和预测生物标志物。 因此，Oncopanel 是一种正在开发的临床试验，用于确定前瞻性定义的一组基因的基因型状态。 Oncpanel 中包含以下临床相关基因和外显子组：KRAS、EGFR、BRAF、NRAS 和 HRAS、PIK3CA 信号转导通路基因、RAS-RAF-MEK-MAPK 通路、HER2、IDH1 和 IDH2、ALK、TP53、 c-KIT、STAT1&3 和 PDGFRA。 对肿瘤材料的额外测试还将包括分析与不良事件或治疗反应相关的特定基因变异。

许多研究已经证明在晚期和早期恶性肿瘤患者中存在循环肿瘤 DNA (ctDNA) (20-22)。 使用基于血液的测定（“液体活检”）诊断标准癌症突变的能力尚未确定，但具有明显的优势。 在转移性肿瘤中或在整个治疗过程中出现的“抗性”突变已得到充分证明 (21, 22)。 血液活检可能比存档的 DNA 样本更准确地确定肿瘤的遗传特征。 从某些诊断为恶性肿瘤（尤其是肺癌）的患者中可能难以获得足够的组织标本。 血液活检可能是一种侵入性更小、更及时的诊断标准癌症突变和转化性癌症突变的方法。