Oncopanel Pilot-studien (TOP).

Somatiska mutationer i solida tumörer representerar ett etablerat sätt att karakterisera maligniteter för prognostiska, diagnostiska och terapeutiska ändamål. Mutationer i EGFR-, KRAS-, BRAF- och KIT- och PDGFRA-gener styr terapi hos patienter med avancerade lung-, kolorektal-, melanom- respektive GIST-tumörer. Kända eller nya mutationer i andra gener kan också vara av klinisk betydelse men identifieras inte av aktuell genotypning som erbjuds BC Cancer Agency (BCCA) patienter. Dessutom har många kandidatgener varit inblandade som potentiella prognostiska och prediktiva biomarkörer hos patienter med solida tumörer. Som sådan är Oncopanel en klinisk analys som utvecklas för att fastställa genotypstatus för en prospektivt definierad uppsättning gener. Följande kliniskt relevanta uppsättning gener och exoner ingår i Oncpanel: KRAS, EGFR, BRAF, NRAS och HRAS, PIK3CA Signal Transduction Pathway Geners, RAS-RAF-MEK-MAPK Pathway, HER2, IDH1 och IDH2, ALK, TP53, c-KIT, STAT1&3 och PDGFRA. Ytterligare tester på tumörmaterialet kommer också att omfatta analys av specifika genvarianter associerade med biverkningar eller svar på terapi.

Flera studier har dokumenterat förekomsten av cirkulerande tumör-DNA (ctDNA) bland patienter med avancerade och tidiga maligniteter (20-22). Förmågan att diagnostisera standardcancermutationer med en blodbaserad analys (en "vätskebiopsi") har ännu inte fastställts men ger uppenbara fördelar. Uppkomsten av "resistens"-mutationer som uppstår i den metastaserande tumören eller under hela terapiförloppet är väldokumenterad (21, 22). En blodbiopsi kan representera en mer exakt bestämning av tumörens genetiska egenskaper än arkiverade DNA-prover. Tillräckliga vävnadsprover kan vara svåra att få från vissa patienter med diagnostiserade maligniteter, särskilt lungcancer. En blodbiopsi kan representera ett mindre invasivt och snabbare sätt att diagnostisera både standard- och translationella cancermutationer.