Oncopanel Pilot (TOP) undersøgelsen

Somatiske mutationer i solide tumorer repræsenterer et etableret middel til at karakterisere maligniteter til prognostiske, diagnostiske og terapeutiske formål. Mutationer i EGFR-, KRAS-, BRAF- og KIT- og PDGFRA-gener styrer terapi hos patienter med henholdsvis fremskredne lunge-, kolorektal-, melanom- og GIST-tumorer. Kendte eller nye mutationer i andre gener kan også være af klinisk betydning, men identificeres ikke af den nuværende genotypebestemmelse, der tilbydes BC Cancer Agency (BCCA) patienter. Desuden er talrige kandidatgener blevet impliceret som potentielle prognostiske og prædiktive biomarkører hos patienter med solide tumorer. Som sådan er Oncopanel et klinisk assay, der udvikles til at bestemme genotypestatus for et prospektivt defineret sæt gener. Følgende klinisk relevante sæt af gener og exoner er inkluderet i Oncpanel: KRAS, EGFR, BRAF, NRAS og HRAS, PIK3CA Signal Transduction Pathway Gener, RAS-RAF-MEK-MAPK Pathway, HER2, IDH1 og IDH2, ALK, TP53, c-KIT, STAT1&3 og PDGFRA. Yderligere test på tumormaterialet vil også omfatte analyse af specifikke genvarianter forbundet med uønskede hændelser eller respons på terapi.

Talrige undersøgelser har dokumenteret tilstedeværelsen af ​​cirkulerende tumor-DNA (ctDNA) blandt patienter med fremskredne og tidlige maligniteter (20-22). Evnen til at diagnosticere standardkræftmutationer med et blodbaseret assay (en "væskebiopsi") er endnu ikke blevet etableret, men frembyder åbenlyse fordele. Fremkomsten af ​​"resistens"-mutationer, der opstår i den metastatiske tumor eller i løbet af terapien, er veldokumenteret (21, 22). En blodbiopsi kan repræsentere mere nøjagtig bestemmelse af tumorens genetiske egenskaber end arkiv-DNA-prøver. Tilstrækkelige vævsprøver kan være vanskelige at få fra nogle patienter med diagnosticeret malignitet, især lungekræft. En blodbiopsi kan repræsentere et mindre invasivt og rettidigt middel til at diagnosticere både standard- og translationelle cancermutationer.