Choroideremia genterapi klinisk utprøving
25. juli 2019 oppdatert av: Byron Lam
En åpen etikett fase 2 klinisk utprøving av retinal genterapi for korideremi ved bruk av en adeno-assosiert viral vektor (AAV2) som koder for Rab-eskorteprotein 1 (REP1)
Fase II genterapistudie, som involverer totalt 6 mannlige pasienter med koroideremi.
Studien vil bli utført ved Bascom Palmer Eye Institute, University of Miami.
Pasienter vil bli pålagt å delta på totalt 11 studiebesøk over en 24 måneders periode med ytterligere 3 års oppfølging.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Dette er en fase II, åpen studie som involverer pasienter med en klinisk fenotype av koroideremi og en bekreftet CHM-genotype.
Etter samtykke vil pasienter bli pålagt å delta på et første screeningbesøk (besøk 1).
Innen 2 uker etter screeningbesøket vil pasienter gjennomgå en kirurgisk prosedyre (besøk 2) under generell anestesi som vil inkludere en standard vitrektomi, netthinneløsning og administrering av en subretinal injeksjon av AAV2-REP1 (1x1011 genompartikler).
Pasienter vil bli pålagt å delta på ytterligere 9 studiebesøk (besøk 3-11) over en 24 måneders periode for funksjonelle og anatomiske vurderinger samt overvåking av uønskede hendelser.
Det primære endepunktet er endringen fra baseline i synsskarphet i studieøyet, sammenlignet med kontrolløyet.
Sekundære studie-endepunkter er endring fra baseline i autofluorescens-evaluering, mikroperimetriavlesninger og andre anatomiske og funksjonelle utfall (alt i studieøyet sammenlignet med kontrolløyet).
Sekundære endepunkter inkluderer også sikkerhetsvurderinger som skal utføres gjennom hele studien.
Medøyne til disse pasientene vil bli brukt som kontroller i denne studien og vil ikke motta studiebehandling.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
6
Fase
- Fase 2
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Forente stater, 33136
- Bascom Palmer Eye Institute, University of Miami
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Mann
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- 18 år og eldre
- Mann
- Kunne gi informert samtykke
- Genetisk bekreftet diagnose av choroideremi
- Aktiv sykdom synlig klinisk innenfor makula-regionen
- Best korrigert synsskarphet lik eller dårligere enn 20/32, men bedre enn eller lik 20/200 i studieøyet.
Ekskluderingskriterier:
- Hunn
- Under 18 år
- Historie om amblyopi i studieøyet
- Menn som ikke vil bruke barriereprevensjonsmetoder
- Relevant grovt asymmetrisk sykdom eller annen øyesykdom som kan forvirre bruken av det andre øyet som en langsiktig kontroll
- Enhver annen betydelig okulær og ikke-okulær sykdom/lidelse eller netthinnekirurgi
- Kontraindikasjon for bruk av medisiner eller kontrastmidler
- Deltatt i forskningsstudie som involverte et undersøkelsesprodukt de siste 12 ukene
- Å ha hatt gen- eller celleterapi på noe tidspunkt før denne studien.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Injeksjon av AAV2-REP1
Injeksjon av AAV-REP1, 1,00x10e11 vg, subretinal injeksjon av totalt volum på 100 μL.
|
Enkeltgruppe: enarmsstudie
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring i beste korrigerte synsstyrke fra baseline
Tidsramme: Baseline, 24 måneder
|
Pasienter vil få en vurdering av synsskarphet ved bruk av Early Treatment of Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) synskart på begge øyne.
Lav luminans BCVA ble målt ved å plassere et 2,0 log-enhets nøytral tetthetsfilter over den beste korreksjonen for det øyet og la deltakeren lese det normalt opplyste ETDRS-diagrammet og ble rapportert som antall bokstaver lest riktig (fra 0 til 100 bokstaver) i studieøyet.
Jo lavere antall bokstaver som er lest riktig på øyediagrammet, desto dårligere er synet (eller synsskarphet).
Studieøyet ble definert som øyet som oppfylte inklusjons-/eksklusjonskriteriene med den dårligste standard BCVA.
Hvis BCVA i begge øyne var lik, bestemmer pasienten at det dårligste øyet skal velges som studieøye.
En positiv endring fra baseline indikerer en forbedring og en negativ endring fra baseline indikerer en forverring.
|
Baseline, 24 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring i retinal makulær autofluorescens fra baseline
Tidsramme: 12 og 24 måneder
|
Målt i mm^2 ved Fundus Autofluorescence og viser endringer i integriteten og metabolismen til retinale celler.
En negativ endring fra baseline indikerer en reduksjon i størrelsen på den retinerte netthinnen (forverring; sykdomsprogresjon).
|
12 og 24 måneder
|
|
Endringer i mikroperimetri fra baseline
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Mikroperimetrivurderinger.
En negativ endring fra baseline indikerer sykdomsforverring.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Antall deltakere som opplever en uønsket hendelse
Tidsramme: 24 måneder
|
Bivirkninger under behandling og oppfølgingsperiode
|
24 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: BYRON LAM, MD, University of Miami, Bascom Palmer Eye Institute
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. september 2015
Primær fullføring (Faktiske)
1. februar 2018
Studiet fullført (Faktiske)
1. februar 2018
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
17. juni 2015
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
16. september 2015
Først lagt ut (Anslag)
17. september 2015
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
29. juli 2019
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
25. juli 2019
Sist bekreftet
1. juli 2019
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 20150371
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .