Studio clinico sulla terapia genica della coroideremia
25 luglio 2019 aggiornato da: Byron Lam
Uno studio clinico di fase 2 in aperto sulla terapia genica retinica per la coroideremia utilizzando un vettore virale adeno-associato (AAV2) che codifica per la proteina Rab-escort 1 (REP1)
Studio di terapia genica di fase II, che ha coinvolto un totale di 6 pazienti maschi con coroideremia.
Lo studio sarà condotto presso il Bascom Palmer Eye Institute, Università di Miami.
I pazienti dovranno partecipare a un totale di 11 visite di studio per un periodo di 24 mesi con un ulteriore follow-up di 3 anni.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Questo è uno studio di Fase II, in aperto, che coinvolge pazienti con un fenotipo clinico di coroideremia e un genotipo CHM confermato.
Dopo il consenso, i pazienti dovranno partecipare a una visita di screening iniziale (Visita 1).
Entro 2 settimane dalla visita di screening, i pazienti saranno sottoposti a una procedura chirurgica (Visita 2) in anestesia generale che includerà una vitrectomia standard, il distacco della retina e la somministrazione di un'iniezione sottoretinica di AAV2-REP1 (particelle del genoma 1x1011).
Ai pazienti sarà richiesto di partecipare ad altre 9 visite di studio (visite 3-11) per un periodo di 24 mesi per valutazioni funzionali e anatomiche, nonché per il monitoraggio degli eventi avversi.
L'endpoint primario è la variazione rispetto al basale dell'acuità visiva nell'occhio dello studio, rispetto all'occhio di controllo.
Gli endpoint secondari dello studio sono il cambiamento rispetto al basale nella valutazione dell'autofluorescenza, le letture della microperimetria e altri risultati anatomici e funzionali (tutti nell'occhio dello studio rispetto all'occhio di controllo).
Gli endpoint secondari includono anche valutazioni di sicurezza da condurre durante lo studio.
Gli altri occhi di questi pazienti saranno utilizzati come controlli in questo studio e non riceveranno alcun trattamento in studio.
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
6
Fase
- Fase 2
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
Florida
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Miami, Florida, Stati Uniti, 33136
- Bascom Palmer Eye Institute, University of Miami
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Maschio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- 18 anni e oltre
- Maschio
- In grado di dare il consenso informato
- Diagnosi geneticamente confermata di coroideremia
- Malattia attiva visibile clinicamente all'interno della regione della macula
- Acuità visiva con migliore correzione uguale o peggiore di 20/32 ma migliore o uguale a 20/200 nell'occhio dello studio.
Criteri di esclusione:
- Femmina
- Sotto i 18 anni
- Storia di ambliopia nell'occhio dello studio
- Uomini che non vogliono usare metodi contraccettivi di barriera
- Malattia grossolanamente asimmetrica rilevante o altra morbilità oculare che potrebbe confondere l'uso dell'altro occhio come controllo a lungo termine
- Qualsiasi altra malattia/disturbo oculare e non oculare significativo o intervento chirurgico alla retina
- Controindicazione all'uso di farmaci o mezzi di contrasto
- Partecipazione a uno studio di ricerca che coinvolge un prodotto sperimentale nelle ultime 12 settimane
- Aver ricevuto terapia genica o cellulare in qualsiasi momento prima di questo studio.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: Iniezione di AAV2-REP1
Iniezione di AAV-REP1, 1.00x10e11 vg, iniezione sottoretinica di volume totale di 100 μL.
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Gruppo singolo: studio a braccio singolo
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Variazione della migliore acuità visiva corretta rispetto al basale
Lasso di tempo: Basale, 24 mesi
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I pazienti avranno una valutazione dell'acuità visiva utilizzando i grafici di visione del trattamento precoce della retinopatia diabetica (ETDRS) in entrambi gli occhi.
Il BCVA a bassa luminanza è stato misurato posizionando un filtro a densità neutra di 2,0 unità logaritmiche sulla migliore correzione per quell'occhio e chiedendo al partecipante di leggere il grafico ETDRS normalmente illuminato ed è stato riportato come numero di lettere lette correttamente (compreso tra 0 e 100 lettere) in l'occhio dello studio.
Minore è il numero di lettere lette correttamente sulla mappa oculare, peggiore è la vista (o l'acuità visiva).
L'occhio dello studio è stato definito come l'occhio che soddisfaceva i criteri di inclusione/esclusione con il peggior BCVA standard.
Se il BCVA in entrambi gli occhi era simile, il paziente determina che l'occhio peggiore deve essere selezionato come occhio dello studio.
Una variazione positiva rispetto al basale indica un miglioramento e una variazione negativa rispetto al basale indica un peggioramento.
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Basale, 24 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Variazione dell'autofluorescenza maculare retinica rispetto al basale
Lasso di tempo: 12 e 24 mesi
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Misurato in mm^2 mediante Fundus Autofluorescence e mostra i cambiamenti nell'integrità e nel metabolismo delle cellule retiniche.
Una variazione negativa rispetto al basale indica una diminuzione delle dimensioni della retina conservata (peggioramento; progressione della malattia).
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12 e 24 mesi
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Cambiamenti nella microperimetria rispetto al basale
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
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Valutazioni di microperimetria.
Una variazione negativa rispetto al basale indica un peggioramento della malattia.
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Basale a 24 mesi
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Numero di partecipanti che sperimentano un evento avverso
Lasso di tempo: 24 mesi
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Eventi avversi durante il trattamento e il periodo di follow-up
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24 mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: BYRON LAM, MD, University of Miami, Bascom Palmer Eye Institute
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 settembre 2015
Completamento primario (Effettivo)
1 febbraio 2018
Completamento dello studio (Effettivo)
1 febbraio 2018
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
17 giugno 2015
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
16 settembre 2015
Primo Inserito (Stima)
17 settembre 2015
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
29 luglio 2019
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
25 luglio 2019
Ultimo verificato
1 luglio 2019
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 20150371
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