Kliniske og systemmedisinske undersøkelser av røykerelatert kronisk obstruktiv lungesykdom (COSMIC)

Kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS) er en paraplydiagnose definert av obstruktiv lungefunksjonssvikt, og er sannsynligvis forårsaket av en rekke etiologier, inkludert miljøeksponering, genetiske predisposisjoner og utviklingsfaktorer. På grunn av sykdommens heterogenitet, representerer molekylær og mekanistisk subfenotyping av KOLS et viktig skritt for å lette utviklingen av relevante diagnostiske og behandlingsalternativer for denne stadig voksende pasientgruppen. I Karolinska COSMIC-studien undersøker etterforskerne molekylære subfenotyper av røykeindusert KOLS. Et spesielt fokus er knyttet til nyere epidemiologiske indikasjoner på kjønnsforskjeller i både forekomst og alvorlighetsgrad av sykdom, med postmenopausale kvinner som har størst risiko. Studien omfatter profilering av mRNA, miRNA, proteomer, metabolomer og lipidmediatorer fra flere lungeavdelinger (luftveisepitel, alveolære makrofager, eksosomer og bronkoalveolære ekssudater) ved bruk av en rekke 'omics-plattformer, i kombinasjon med omfattende klinisk fenotyping av tidlig stadium KOLS-pasienter, aldri-røykere og røykere med normal lungefunksjon fra begge kjønn. Det primære målet med studien er å identifisere molekylære subfenotyper av pasienter med KOLS, spesielt ved å korrelere kliniske fenotyper multimolekylære 'omics-profileringer fra flere lungeavdelinger av tidlig stadium av KOLS-pasienter sammenlignet med friske og risikokontrollpopulasjoner. Sekundære mål innebærer identifisering av undergrupper av prognostiske/diagnostiske biomarkører for klassifisering av de definerte undergruppene, samt relevante farmasøytiske mål.