Klinische en systeemgeneeskundige onderzoeken naar aan roken gerelateerde chronische obstructieve longziekte (COSMIC)

Chronische obstructieve longziekte (COPD) is een overkoepelende diagnose die wordt gedefinieerd door obstructieve longfunctiestoornissen en die waarschijnlijk wordt veroorzaakt door een groot aantal etiologieën, waaronder blootstelling aan het milieu, genetische aanleg en ontwikkelingsfactoren. Vanwege de heterogeniteit van de ziekte is moleculaire en mechanistische subfenotypering van COPD een essentiële stap om de ontwikkeling van relevante diagnostische en behandelingsopties voor deze voortdurend groeiende patiëntengroep te vergemakkelijken. In de Karolinska COSMIC-studie onderzoeken de onderzoekers moleculaire subfenotypes van door roken veroorzaakte COPD. Een bijzondere aandacht heeft betrekking op recente epidemiologische indicaties van sekseverschillen in zowel incidentie als ernst van de ziekte, waarbij postmenopauzale vrouwen het grootste risico lopen. De studie omvat het profileren van mRNA, miRNA, proteomen, metabolomen en lipidenmediatoren van meerdere longcompartimenten (luchtwegepitheel, alveolaire macrofagen, exosomen en bronchoalveolaire exudaten) met behulp van een reeks 'omics-platforms, in combinatie met uitgebreide klinische fenotypering van vroege stadia. COPD-patiënten, nooit-rokers en rokers met een normale longfunctie van beide geslachten. Het primaire doel van de studie is het identificeren van moleculaire subfenotypes van patiënten met COPD, met name door klinische fenotypes te correleren met multimoleculaire 'omics-profilering van meerdere longcompartimenten van COPD-patiënten in een vroeg stadium in vergelijking met gezonde en risicovolle controlepopulaties. Secundaire doelen omvatten identificatie van subsets van prognostische/diagnostische biomarkers voor classificatie van de gedefinieerde subgroepen, evenals relevante farmaceutische doelen.