En studie for å evaluere sikkerheten til tabletter med forlenget frigivelse av aceneuramic Acid (Ace-ER; UX001) i glukosamin (UDP-N-acetyl)-2-Epimerase (GNE) myopati (GNEM) (også kjent som arvelig inklusjonskroppsmyopati [HIBM] ) Pasienter med alvorlig ambulatorisk svikt

Inklusjonskriterier:

• Mann eller kvinne, i alderen ≥ 18 år
• Villig og i stand til å gi skriftlig, signert informert samtykke etter at arten av studien er forklart, og før noen forskningsrelaterte prosedyrer utføres
• Har en dokumentert diagnose av GNEM, HIBM, distal myopati med rimmed vakuoler (DMRV), eller Nonaka sykdom på grunn av tidligere påviste mutasjoner i genet som koder for GNE/N-acetylmannosamin kinase (MNK) enzymet (genotyping vil ikke bli utført i denne studien ).

• Bør oppfylle kriteriene for alvorlig ambulatorisk svikt definert nedenfor:

  • Kan ikke reise seg fra sittende til å stå uten hjelp fra en annen person, hjelpemidler, stasjonære gjenstander eller annen støtte OG
  • Kan ikke gå uten hjelp fra en annen person ELLER hvis du er i stand til å gå (bruk av hjelpemidler tillatt), krever minst 2 minutter å gå 40 meter (en hel runde av 6-minutters gangtest [6MWT]-banen) OG
  • Bruk av rullestol eller scooter til aktiviteter utenfor hjemmet eller ute av stand til å forlate hjemmet selvstendig
• Villig og i stand til å overholde alle studieprosedyrer
• Deltakere i fertil alder eller med partnere i fertil alder som ikke har gjennomgått en bilateral salpingo-ooforektomi og er seksuelt aktive, må samtykke til å bruke svært effektiv prevensjonsmetode som bestemt av stedets etterforsker (dvs. orale hormonelle prevensjonsmidler, plaster hormonelle prevensjonsmidler, vaginal ring, intrauterin enhet, fysiske dobbeltbarrieremetoder, kirurgisk hysterektomi, vasektomi, tubal ligering eller ekte avholdenhet (når dette er i tråd med den foretrukne og vanlige livsstilen til forsøkspersonen) som betyr å ikke ha sex fordi forsøkspersonen velger å ikke det), fra perioden etter signering av det informerte samtykket til 30 dager etter siste dose av studiemedikamentet
• Kvinner i fertil alder må ha en negativ graviditetstest ved screening og være villige til å ta flere graviditetstester i løpet av studien. Kvinner som anses som ikke i fertil alder inkluderer de som har vært i overgangsalderen i minst to år, har hatt tubal ligering minst ett år før screening, eller som har hatt total hysterektomi eller bilateral salpingo-ooforektomi

Ekskluderingskriterier:

• Svelging av N-acetyl-D-mannosamin (ManNAc), SA eller relaterte metabolitter; intravenøst ​​immunglobulin (IVIG); eller noe som kan metaboliseres for å produsere SA i kroppen innen 60 dager før screeningbesøket
• Tidligere deltagelse i en klinisk studie som involverer behandling med Ace-ER/placebo og/eller Sialic Acid umiddelbar frigjøring (SA-IR) det siste året
• Har hatt noen overfølsomhet overfor aceneuraminsyre eller dets hjelpestoffer som, etter etterforskerens vurdering, gir forsøkspersonen økt risiko for bivirkninger
• Har serumtransaminase (dvs. aspartat aminotransferase [AST] eller gamma-glutamyl transpeptidase [GGT]) nivåer høyere enn 3X øvre normalgrense (ULN) for alder/kjønn, eller serumkreatinin på større enn 2X ULN ved screening
• Gravid eller ammer ved screening eller planlegger å bli gravid (selv eller partner) når som helst i løpet av studien
• Bruk av ethvert undersøkelsesprodukt eller medisinsk utstyr innen 30 dager før screening, eller forventet behov for undersøkelsesmiddel før fullføring av alle planlagte studievurderinger
• Har en tilstand av slik alvorlighetsgrad og skarphet, etter etterforskerens mening, at den garanterer umiddelbar kirurgisk intervensjon eller annen behandling eller kanskje ikke tillater sikker deltakelse i studien
• Har en samtidig sykdom, aktive selvmordstanker eller andre tilstander som, etter etterforskerens syn, setter forsøkspersonen i høy risiko for dårlig behandlingsoverholdelse eller for ikke å fullføre studien, eller som ville forstyrre studiedeltakelsen eller ville påvirke sikkerheten