グルコサミン (UDP-N-アセチル)-2-エピメラーゼ (GNE) ミオパチー (GNEM) (遺伝性封入体ミオパチーとしても知られる [HIBM] ) 重度の歩行障害のある患者

包含基準:

• 18歳以上の男性または女性
• -研究の性質が説明された後、研究関連の手順が実施される前に、書面で署名されたインフォームドコンセントを提供する意思と能力がある
• -GNE / N-アセチルマンノサミンキナーゼ（MNK）酵素をコードする遺伝子の以前に実証された変異による、GNEM、HIBM、縁のある液胞を伴う遠位ミオパチー（DMRV）、または野中病の診断が文書化されている（この研究では遺伝子型決定は行われません）。

• 以下に定義する重度の歩行障害の基準を満たす必要があります。

  • 他の人、補助器具、動かない物体、またはその他のサポートなしでは、座った状態から立ち上がることができない。
  • 他の人の助けなしでは歩くことができない、または歩くことができる場合 (補助具の使用は許可されています)、40 メートルを歩くのに少なくとも 2 分必要です (6 分間の歩行テスト [6MWT] コースを 1 周します)。と
  • 家の外での活動のための車椅子またはスクーターの使用、または自力で家を出ることができない
• -すべての研究手順を喜んで順守できる
• 出産の可能性のある参加者、または出産の可能性のあるパートナーで、両側卵管卵巣摘出術を受けておらず、性的に活発な参加者は、サイトの調査員が決定した非常に効果的な避妊方法を使用することに同意する必要があります（ 経口ホルモン避妊薬、パッチホルモン避妊薬、膣リング、子宮内器具、物理的二重障壁法、外科的子宮摘出術、精管切除術、卵管結紮または真の禁欲（これが被験者の好ましい通常のライフスタイルに沿っている場合）。インフォームドコンセントの署名後から治験薬の最終投与後 30 日までの期間
• -出産の可能性のある女性は、スクリーニングで妊娠検査が陰性でなければならず、研究中に追加の妊娠検査を受ける意思があります。 出産の可能性がないと考えられる女性には、少なくとも2年間閉経している人、スクリーニングの少なくとも1年前に卵管結紮を受けている人、または子宮全摘出術または両側卵管卵巣摘出術を受けた人が含まれます

除外基準:

• N-アセチル-D-マンノサミン (ManNAc)、SA、または関連代謝物の摂取;静脈内免疫グロブリン (IVIG);またはスクリーニング来院前の60日以内に代謝されて体内でSAを生成できるもの
• -過去1年間のAce-ER /プラセボおよび/またはシアル酸即時放出（SA-IR）による治療を含む臨床試験への以前の参加
• -アセニューラミン酸またはその賦形剤に対する過敏症があり、治験責任医師の判断で、対象を有害作用のリスクが高くなる
• 血清トランスアミナーゼ（すなわち -アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ[AST]またはγ-グルタミルトランスペプチダーゼ[GGT]）レベルが年齢/性別の正常上限（ULN）の3倍を超える、またはスクリーニング時の血清クレアチニンがULNの2倍を超える
• -スクリーニング時に妊娠中または授乳中または妊娠を計画している（自己またはパートナー） 研究中のいつでも
• -スクリーニング前の30日以内の治験薬または治験医療機器の使用、または予定されたすべての治験評価の完了前の治験薬の予想される要件
• -治験責任医師の意見では、緊急の外科的介入またはその他の治療を正当化する、または研究への安全な参加を許可しない可能性がある、そのような重症度と鋭敏性の状態を持っています
• -併発疾患、積極的な自殺念慮、または調査官の観点から、被験者を治療コンプライアンスの低下または研究を完了しないリスクが高い、または研究への参加を妨げるか安全性に影響を与えるその他の状態にある