글루코사민(UDP-N-아세틸)-2-에피머라제(GNE) 근병증(GNEM)(유전성 봉입체 근병증[HIBM]이라고도 함)에서 아세뉴라믹산 서방형(Ace-ER; UX001) 정제의 안전성을 평가하기 위한 연구 ) 중증 보행 장애가 있는 환자

포함 기준:

• 남성 또는 여성, ≥ 18세
• 연구의 성격이 설명된 후 및 연구 관련 절차가 수행되기 전에 서면으로 서명된 사전 동의를 제공할 의지와 능력
• GNE/N-아세틸만노사민 키나제(MNK) 효소를 암호화하는 유전자에서 이전에 입증된 돌연변이로 인해 GNEM, HIBM, 테두리 액포가 있는 원위 근병증(DMRV) 또는 노나카병에 대한 문서화된 진단이 있어야 합니다(이 연구에서는 유전형 분석을 수행하지 않습니다). ).

• 아래에 정의된 중증 보행 장애 기준을 충족해야 합니다.

  • 다른 사람, 보조 장치, 고정 물체 또는 기타 지원 없이는 앉은 자세에서 일어설 수 없습니다.
  • 다른 사람의 도움 없이 걸을 수 없거나 걸을 수 있는 경우(보조 장치 사용 허용), 40미터를 걷는 데 최소 2분이 필요합니다(6분 걷기 테스트[6MWT] 코스의 전체 1바퀴) 그리고
  • 집 밖에서 활동하거나 독립적으로 집을 떠날 수 없는 경우 휠체어 또는 스쿠터 사용
• 모든 연구 절차를 준수할 의지와 능력
• 가임 가능성이 있는 참여자 또는 양측 난소 난관 절제술을 받지 않고 성적으로 활동적인 가임 가능성이 있는 파트너는 현장 조사자가 결정한 매우 효과적인 피임 방법을 사용하는 데 동의해야 합니다(즉, 경구 호르몬 피임약, 패치 호르몬 피임약, 질 고리, 자궁 내 장치, 물리적 이중 장벽 방법, 외과적 자궁 절제술, 정관 절제술, 난관 결찰 또는 진정한 금욕(피험자의 선호되고 일반적인 생활 방식과 일치하는 경우). 피험자가 하지 않기로 선택했기 때문에 성관계), 피험자 동의서 서명 후 기간부터 연구 약물의 마지막 투여 후 30일까지
• 가임 여성은 스크리닝에서 음성 임신 검사를 받아야 하고 연구 중에 추가 임신 검사를 받을 의향이 있어야 합니다. 가임 가능성이 없는 것으로 간주되는 여성에는 최소 2년 동안 폐경 상태이거나, 스크리닝 전 최소 1년 동안 난관 결찰술을 받았거나, 전체 자궁 적출술 또는 양측 난관-난소 절제술을 받은 적이 있는 여성이 포함됩니다.

제외 기준:

• N-아세틸-D-만노사민(ManNAc), SA 또는 관련 대사산물 섭취 정맥내 면역글로불린(IVIG); 또는 스크리닝 방문 전 60일 이내에 체내에서 SA를 생성하도록 대사될 수 있는 모든 것
• 지난 1년 동안 Ace-ER/위약 및/또는 시알산 즉시 방출(SA-IR) 치료와 관련된 임상 시험에 사전 참여
• 아세뉴라믹산 또는 그 부형제에 대한 과민증이 있어 연구자의 판단에 따라 피험자를 부작용의 위험이 증가된 상태로 만듭니다.
• 혈청 트랜스아미나제(즉, 아스파르테이트 아미노트랜스퍼라제[AST] 또는 감마-글루타밀 트랜스펩티다제[GGT]) 연령/성별에 대한 정상 상한치(ULN)의 3배 초과, 또는 스크리닝 시 ULN의 2배 초과인 혈청 크레아티닌
• 연구 중 언제든지 임신 또는 모유 수유 스크리닝 또는 임신 계획(자신 또는 파트너)
• 스크리닝 전 30일 이내에 임의의 조사 제품 또는 조사 의료 기기의 사용, 또는 예정된 모든 연구 평가 완료 전에 조사 에이전트에 대한 예상 요구 사항
• 연구자의 의견에 따라 즉각적인 외과 개입 또는 기타 치료가 필요하거나 연구에 안전하게 참여하지 못할 수 있는 중증도 및 예리한 상태를 가짐
• 연구자의 관점에서 피험자가 치료 순응도가 낮거나 연구를 완료하지 않을 위험이 높거나 연구 참여를 방해하거나 안전에 영향을 미칠 수 있는 동시 질병, 활성 자살 생각 또는 기타 상태를 가짐