Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus aseneuramiinihappoa pidennetyn vapautumisen (Ace-ER; UX001) tablettien turvallisuuden arvioimiseksi glukosamiini (UDP-N-asetyyli)-2-epimeraasi (GNE) myopatiassa (GNEM) (tunnetaan myös nimellä perinnöllinen inkluusiokehon myopatia [HIBM] ) Potilaat, joilla on vakava kulkuhäiriö

keskiviikko 13. helmikuuta 2019 päivittänyt: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Vaiheen 2 avoin tutkimus Ace-ER-tablettien turvallisuuden arvioimiseksi GNE-myopatiassa (GNEM) (tunnetaan myös nimellä perinnöllinen inkluusiokehon myopatia (HIBM)) potilailla, joilla on vakava ambulatorinen vajaatoiminta

Tämän vaiheen 2 tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on arvioida avoimen 6 g/vrk Ace-ER:n turvallisuutta GNEM-osallistujille, joilla on vakava kulkuhäiriö.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

42

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Bulgaria
      • Sofia, Bulgaria, 1431
        • University Alexandrovska, Bulgaria
  • Kanada
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Kanada, L8N 3Z5
        • McMaster University
  • Yhdysvallat
    • California
      • Orange, California, Yhdysvallat, 92868
        • University of California, Irvine
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • Washington University, St. Louis
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10016
        • NYU Langone Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Mies tai nainen, ikä ≥ 18 vuotta vanha
  • Halukas ja kykenevä antamaan kirjallinen, allekirjoitettu tietoinen suostumus sen jälkeen, kun tutkimuksen luonne on selitetty ja ennen kuin tutkimukseen liittyviä toimenpiteitä suoritetaan
  • Sinulla on dokumentoitu diagnoosi GNEM:stä, HIBM:stä, distaalisesta myopatiasta reunavakuoleineen (DMRV) tai Nonakan taudista, jotka johtuvat aiemmin osoitetuista mutaatioista GNE/N-asetyylimannosamiinikinaasi (MNK) -entsyymiä koodaavassa geenissä (genotyypitystä ei tehdä tässä tutkimuksessa ).

  • Sen tulee täyttää alla määritellyt vakavan kulkuhäiriön kriteerit:

    • Ei pysty nousemaan istuma-asennosta seisomaan ilman toisen henkilön apua, apuvälineitä, paikallaan olevaa esinettä tai muuta tukea JA
    • Ei pysty kävelemään ilman toisen henkilön apua TAI jos pystyy kävelemään (apuvälineiden käyttö sallittu), vaatii vähintään 2 minuuttia kävellä 40 metriä (yksi täysi kierros 6 minuutin kävelytestin [6MWT] kurssista) JA
    • Pyörätuolin tai skootterin käyttö kodin ulkopuolella tapahtuvaan toimintaan tai ei pysty poistumaan kotoa itsenäisesti
  • Halukas ja kykenevä noudattamaan kaikkia opiskelumenettelyjä
  • Hedelmällisessä iässä olevien osallistujien tai hedelmällisessä iässä olevien kumppanien kanssa, joille ei ole tehty kahdenvälistä salpingoooforektomiaa ja jotka ovat seksuaalisesti aktiivisia, on suostuttava käyttämään erittäin tehokasta ehkäisymenetelmää, jonka tutkija on määrittänyt (esim. suun kautta otettavat hormonaaliset ehkäisyvalmisteet, hormonaaliset ehkäisytabletit, emätinrengas, kohdunsisäinen laite, fyysiset kaksoisestemenetelmät, kirurginen kohdun poisto, vasektomia, munanjohtimien sidonta tai todellinen abstinenssi (kun tämä on sopusoinnussa potilaan suositellun ja tavanomaisen elämäntavan kanssa), mikä tarkoittaa seksiä, koska tutkittava ei halua sitä tehdä) tietoisen suostumuksen allekirjoittamisen jälkeisestä ajanjaksosta 30 päivään viimeisen tutkimuslääkeannoksen jälkeen
  • Hedelmällisessä iässä olevilla naisilla tulee olla negatiivinen raskaustesti seulonnassa ja heidän on oltava valmiita tekemään lisäraskaustestejä tutkimuksen aikana. Naisia, joita ei pidetä hedelmällisessä iässä, ovat naiset, jotka ovat olleet vaihdevuosissa vähintään kaksi vuotta, joille on tehty munanjohdinsidonta vähintään vuosi ennen seulontaa tai joille on tehty täydellinen kohdun tai molemminpuolinen salpingo-ooforektomia

Poissulkemiskriteerit:

  • N-asetyyli-D-mannosamiinin (ManNAc), SA:n tai vastaavien metaboliittien nieleminen; suonensisäinen immunoglobuliini (IVIG); tai mitä tahansa, joka voi metaboloitua tuottamaan SA:ta kehossa 60 päivän sisällä ennen seulontakäyntiä
  • Aiempi osallistuminen kliiniseen tutkimukseen, johon sisältyi hoitoa Ace-ER/plasebolla ja/tai siaalihapolla (SA-IR) viimeisen vuoden aikana
  • on ollut yliherkkyyttä aseneuramiinihapolle tai sen apuaineille, mikä tutkijan arvion mukaan lisää koehenkilön haittavaikutusten riskiä
  • Sisältää seerumin transaminaaseja (esim. aspartaattiaminotransferaasi [AST] tai gamma-glutamyylitranspeptidaasi [GGT]) yli 3 kertaa normaalin ylärajan (ULN) iän/sukupuolen osalta tai seerumin kreatiniini on yli 2 X ULN seulonnassa
  • Raskaana tai imetyksen aikana seulonnassa tai suunnittelet raskautta (itse tai kumppani) milloin tahansa tutkimuksen aikana
  • Minkä tahansa tutkimustuotteen tai tutkimuslääketieteellisen laitteen käyttö 30 päivän sisällä ennen seulontaa tai minkä tahansa tutkimusaineen odotettu tarve ennen kaikkien suunniteltujen tutkimusarviointien suorittamista
  • jolla on tutkijan mielestä niin vakava ja terävä tila, että se vaatii välitöntä leikkausta tai muuta hoitoa tai ei ehkä mahdollista turvallista osallistumista tutkimukseen
  • hänellä on samanaikainen sairaus, aktiivinen itsemurha-ajatuksia tai muu tila, joka tutkijan näkemyksen mukaan asettaa koehenkilölle suuren riskin huonosta hoitomyöntyvyydestä tai siitä, että tutkimusta ei saada päätökseen, tai se häiritsisi tutkimukseen osallistumista tai vaikuttaisi turvallisuuteen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Open Label UX001, 6g/vrk
Lääke: Aceneuramic Acid Extended-Release
suun kautta otettavat tabletit
Muut nimet:
  • Ässä-ER
  • Sialic Acid Extended Release
  • UX001

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Niiden osallistujien määrä, joilla on hoitoon liittyviä haittavaikutuksia (TEAE), vakavia TEAE-tapahtumia ja TEAE-tapauksia, jotka johtavat hoidon lopettamiseen
Aikaikkuna: 48 viikkoa (plus 30 [+5] päivää osallistujille, jotka eivät ilmoittautuneet jatkotutkimukseen)
AE määriteltiin mitä tahansa lääkkeen käyttöön liittyvää ei-toivottua lääketieteellistä tapahtumaa riippumatta siitä, katsottiinko se liittyväksi huumeeseen vai ei. SAE tai vakava epäilty haittavaikutus on AE tai epäilty haittavaikutus, joka millä tahansa annoksella johtaa joko tutkijan tai Ultragenyxin näkemyksen mukaan johonkin seuraavista seurauksista: kuolema; hengenvaarallinen AE; sairaalahoito tai olemassa olevan sairaalahoidon pidentäminen; jatkuva tai merkittävä työkyvyttömyys tai vamma (merkittävä häiriö kyvyssä suorittaa normaaleja elämäntoimintoja); synnynnäinen epämuodostuma/sikiövaurio. TEAE määriteltiin mitä tahansa haittavaikutukseksi, joka ilmeni ensimmäisen tutkimuslääkeannoksen jälkeen.
48 viikkoa (plus 30 [+5] päivää osallistujille, jotka eivät ilmoittautuneet jatkotutkimukseen)

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Aiempia ja samanaikaisia ​​lääkkeitä ottaneiden osallistujien määrä
Aikaikkuna: 48 viikkoa
Aikaisemmilla lääkkeillä tarkoitetaan lääkkeitä, jotka on aloitettu ennen tutkimustuotteen ensimmäistä annosta. Samanaikaiset lääkkeet ovat mitä tahansa lääkkeitä, jotka otetaan ensimmäisen tutkimusvalmisteannoksen päivämääränä tai sen jälkeen, pois lukien samanaikaiset lääkkeet, jotka on aloitettu viimeisen tutkimusvalmisteen annoksen jälkeen.
48 viikkoa
Niiden osallistujien määrä, joilla on kliinisesti merkittäviä muutoksia fyysisten tarkastusten lähtötasoon verrattuna
Aikaikkuna: 48 viikkoa
Täydelliset fyysiset tarkastukset sisälsivät yleisen ulkonäön arvioinnin; pää, silmät, korvat, nenä ja kurkku; sydän- ja verisuonijärjestelmät, dermatologiset, lymfaattiset, hengityselinten, GI-, tuki- ja liikuntaelinten sekä neurologiset järjestelmät. Neurologisen järjestelmän tutkimus sisälsi kognition, aivohermojen, motoristen toimintojen, koordinaation ja kävelyn, refleksien ja sensorisen toiminnan arvioinnit. Lyhyisiin fyysisiin tutkimuksiin sisältyi yleisilmeen, sydän- ja verisuoni- ja hengityselimistön arvioinnit sekä keskittyminen mahdollisiin valituksiin.
48 viikkoa
Niiden osallistujien määrä, joilla on kliinisesti merkittäviä muutoksia perusarvoihin verrattuna
Aikaikkuna: 48 viikkoa
Elintoimintoihin kuuluivat istuva systolinen verenpaine ja diastolinen verenpaine, syke, hengitystaajuus ja lämpötila.
48 viikkoa
Niiden osallistujien määrä, joilla on kliinisesti merkittäviä muutoksia lähtötasosta kliinisissä laboratoriotuloksissa
Aikaikkuna: 48 viikkoa
Tehdyt kliiniset laboratorioarvioinnit sisälsivät seerumin kemian, täydellisen verenkuvan (hematologian) ja virtsaanalyysin.
48 viikkoa
Sellaisten osallistujien määrä, joilla on itsemurhakäyttäytymistä ja/tai -ajatuksia lähtötilanteessa ja sen jälkeen
Aikaikkuna: 48 viikkoa
Columbia Suicide Severity Rating Scale (C-SSRS) -arvioinnin mukaan osallistujien arvioima kyselylomake itsemurha-ajatusten, itsemurhakäyttäytymisen ja todellisten yritysten arvioimiseksi (kyllä ​​tai ei vastaukset).
48 viikkoa
Muutos lähtötasosta GNEM-FAS:n laajennetun version liikkuvuuden verkkotunnuksen alaskaalapisteissä ajan myötä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikot 12, 24, 36 ja 48
GNEM-FAS Expanded Version Mobility -aliasteikkopisteissä on 13 kohdetta ja ne vaihtelevat välillä 0–52, ja korkeammat pisteet edustavat suurempaa liikkuvuutta. Analysoitu käyttäen toistuvan mittauksen yleisen estimointiyhtälön (GEE) mallia, joka sisältää muutoksen lähtötasosta riippuvaisena muuttujana, vierailun kiinteänä tekijänä ja perusviivan arvon kovariaattina. Yhdistelmäsymmetriaa käytetään kovarianssirakenteena.
Lähtötilanne, viikot 12, 24, 36 ja 48
Muutos lähtötasosta GNEM-FAS:n laajennetussa versiossa yläraajojen verkkotunnuksen alaskaalapisteissä ajan myötä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikot 12, 24, 36 ja 48
GNEM-FAS Expanded Version Upper Extremity -alaasteikkopisteissä on 9 kohtaa ja ne vaihtelevat välillä 0–36, ja korkeammat pisteet edustavat taitavampaa, itsenäistä käsivarsien käyttöä toiminnallisen toiminnan suorittamisen aikana. Analysoitu käyttäen toistuvan mittauksen GEE-mallia, joka sisältää muutoksen lähtötasosta riippuvaisena muuttujana, vierailun kiinteänä tekijänä ja perusviivan arvon kovariaattina. Yhdistelmäsymmetriaa käytetään kovarianssirakenteena.
Lähtötilanne, viikot 12, 24, 36 ja 48
Muutos lähtötasosta GNEM-FAS-laajennetun version itsehoidon verkkotunnuksen alaskaalapisteissä ajan myötä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikot 12, 24, 36 ja 48
GNEM-FAS Expanded Version Self-Care -alaasteikkopisteissä on 8 kohtaa, jotka vaihtelevat välillä 0–32, ja korkeammat pisteet edustavat suurempaa riippumattomuutta toiminnallisten hoitotoimintojen kanssa. Analysoitu käyttäen toistuvan mittauksen GEE-mallia, joka sisältää muutoksen lähtötasosta riippuvaisena muuttujana, vierailun kiinteänä tekijänä ja perusviivan arvon kovariaattina. Yhdistelmäsymmetriaa käytetään kovarianssirakenteena.
Lähtötilanne, viikot 12, 24, 36 ja 48
Muutos lähtötasosta GNEM-FAS:n laajennetussa versiossa kokonaispisteet ajan myötä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikot 12, 24, 36 ja 48
GNEM-FAS Expanded Version -kokonaispisteet laskettiin aliasteikon Pisteiden summana 0–120, ja korkeammat pisteet edustavat suurempaa riippumattomuutta toiminnallisista toiminnoista. Analysoitu käyttäen toistuvan mittauksen GEE-mallia, joka sisältää muutoksen lähtötasosta riippuvaisena muuttujana, vierailun kiinteänä tekijänä ja perusviivan arvon kovariaattina. Yhdistelmäsymmetriaa käytetään kovarianssirakenteena.
Lähtötilanne, viikot 12, 24, 36 ja 48
Muutos lähtötasosta HHD:n raakalujuudessa (pito) ajan myötä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikot 12, 24, 36 ja 48
Lujuuden mittaamiseen käytettiin kädessä pidettävää dynamometriaa. Maksimivapaaehtoista isometristä supistusta dynamometriä vastaan ​​käytettiin mittaamaan kahdenvälistä voimaa seuraavissa lihasryhmissä: olkapään abduktorit, ranteen ojentajat ja polven ojentajat. Käytettiin myös erikoisdynamometrejä pidon ja avaimen puristusvoiman mittaamiseen. Jokaisen kokonaisvoima (kgf) kirjattiin. Analysoitu käyttäen toistuvan mittauksen GEE-mallia, joka sisältää muutoksen lähtötasosta riippuvaisena muuttujana, vierailun kiinteänä tekijänä ja perusviivan arvon kovariaattina. Yhdistelmäsymmetriaa käytetään kovarianssirakenteena.
Lähtötilanne, viikot 12, 24, 36 ja 48
Muutos lähtötasosta HHD:n raakavoimassa (olkapääryöstöt) ajan myötä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikot 12, 24, 36 ja 48
Lujuuden mittaamiseen käytettiin kädessä pidettävää dynamometriaa. Maksimivapaaehtoista isometristä supistusta dynamometriä vastaan ​​käytettiin mittaamaan kahdenvälistä voimaa seuraavissa lihasryhmissä: olkapään abduktorit, ranteen ojentajat ja polven ojentajat. Käytettiin myös erikoisdynamometrejä pidon ja avaimen puristusvoiman mittaamiseen. Jokaisen kokonaisvoima (kgf) kirjattiin. Analysoitu käyttäen toistuvan mittauksen GEE-mallia, joka sisältää muutoksen lähtötasosta riippuvaisena muuttujana, vierailun kiinteänä tekijänä ja perusviivan arvon kovariaattina. Yhdistelmäsymmetriaa käytetään kovarianssirakenteena.
Lähtötilanne, viikot 12, 24, 36 ja 48
Muutos lähtötasosta HHD:n raakavoimassa (ranteen ojentajat) ajan myötä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikot 12, 24, 36 ja 48
Lujuuden mittaamiseen käytettiin kädessä pidettävää dynamometriaa. Maksimivapaaehtoista isometristä supistusta dynamometriä vastaan ​​käytettiin mittaamaan kahdenvälistä voimaa seuraavissa lihasryhmissä: olkapään abduktorit, ranteen ojentajat ja polven ojentajat. Käytettiin myös erikoisdynamometrejä pidon ja avaimen puristusvoiman mittaamiseen. Jokaisen kokonaisvoima (kgf) kirjattiin. Analysoitu käyttäen toistuvan mittauksen GEE-mallia, joka sisältää muutoksen lähtötasosta riippuvaisena muuttujana, vierailun kiinteänä tekijänä ja perusviivan arvon kovariaattina. Yhdistelmäsymmetriaa käytetään kovarianssirakenteena.
Lähtötilanne, viikot 12, 24, 36 ja 48
Muutos lähtötasosta HHD-lihasvoimassa polven ojentajaissa ajan myötä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikot 12, 24, 36 ja 48
Lujuuden mittaamiseen käytettiin kädessä pidettävää dynamometriaa. Maksimivapaaehtoista isometristä supistusta dynamometriä vastaan ​​käytettiin mittaamaan kahdenvälistä voimaa seuraavissa lihasryhmissä: olkapään abduktorit, ranteen ojentajat ja polven ojentajat. Käytettiin myös erikoisdynamometrejä pidon ja avaimen puristusvoiman mittaamiseen. Jokaisen kokonaisvoima (kgf) kirjattiin. Analysoitu käyttäen toistuvan mittauksen GEE-mallia, joka sisältää muutoksen lähtötasosta riippuvaisena muuttujana, vierailun kiinteänä tekijänä ja perusviivan arvon kovariaattina. Yhdistelmäsymmetriaa käytetään kovarianssirakenteena.
Lähtötilanne, viikot 12, 24, 36 ja 48
Muutos lähtötasosta HHD:n raakavoimassa (näppäimen puristus) ajan myötä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikot 12, 24, 36 ja 48
Lujuuden mittaamiseen käytettiin kädessä pidettävää dynamometriaa. Maksimivapaaehtoista isometristä supistusta dynamometriä vastaan ​​käytettiin mittaamaan kahdenvälistä voimaa seuraavissa lihasryhmissä: olkapään abduktorit, ranteen ojentajat ja polven ojentajat. Käytettiin myös erikoisdynamometrejä pidon ja avaimen puristusvoiman mittaamiseen. Jokaisen kokonaisvoima (kgf) kirjattiin.
Lähtötilanne, viikot 12, 24, 36 ja 48

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 29. huhtikuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 10. tammikuuta 2018

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 10. tammikuuta 2018

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 24. maaliskuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 6. huhtikuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 7. huhtikuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 19. helmikuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 13. helmikuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. helmikuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • UX001-CL203

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Aceneuramic Acid Extended-Release

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa