Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie mające na celu ocenę bezpieczeństwa tabletek kwasu aceneuramowego o przedłużonym uwalnianiu (Ace-ER; UX001) w miopatii glukozaminy (UDP-N-acetylo)-2-epimerazy (GNE) (GNEM) (znanej również jako dziedziczna miopatia ciałek wtrętowych [HIBM] ) Pacjenci z ciężkimi zaburzeniami ambulatoryjnymi

13 lutego 2019 zaktualizowane przez: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Otwarte badanie fazy 2 mające na celu ocenę bezpieczeństwa stosowania tabletek o przedłużonym uwalnianiu (Ace-ER) kwasu aceneuramowego w leczeniu miopatii GNE (GNEM) (znanej również jako dziedziczna miopatia ciałek wtrętowych (HIBM)) u pacjentów z ciężkimi zaburzeniami poruszania się

Głównym celem tego badania fazy 2 jest ocena bezpieczeństwa otwartej próby Ace-ER w dawce 6 g/dzień u uczestników GNEM z ciężkimi zaburzeniami chodzenia.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

42

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Bułgaria
      • Sofia, Bułgaria, 1431
        • University Alexandrovska, Bulgaria
  • Kanada
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Kanada, L8N 3Z5
        • McMaster University
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Orange, California, Stany Zjednoczone, 92868
        • University of California, Irvine
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
        • Washington University, St. Louis
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10016
        • NYU Langone Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mężczyzna lub kobieta, w wieku ≥ 18 lat
  • Chęć i zdolność do wyrażenia pisemnej, podpisanej świadomej zgody po wyjaśnieniu charakteru badania i przed przeprowadzeniem jakichkolwiek procedur związanych z badaniem
  • mieć udokumentowane rozpoznanie GNEM, HIBM, dystalnej miopatii z wakuolami w obwódce (DMRV) lub choroby Nonaka z powodu uprzednio wykazanych mutacji w genie kodującym enzym kinazę GNE/N-acetylomannozaminy (MNK) (genotypowanie nie będzie prowadzone w tym badaniu ).

  • Powinien spełniać kryteria ciężkiego upośledzenia chodzenia określone poniżej:

    • Nie jest w stanie podnieść się z pozycji siedzącej do stojącej bez pomocy innej osoby, urządzenia wspomagającego, nieruchomego przedmiotu lub innego wsparcia ORAZ
    • Nie jest w stanie chodzić bez pomocy innej osoby LUB jeśli jest w stanie chodzić (korzystanie z urządzeń wspomagających jest dozwolone), potrzebuje co najmniej 2 minut, aby przejść 40 metrów (jedno pełne okrążenie podczas 6-minutowego testu marszu [6MWT]) ORAZ
    • Używanie wózka inwalidzkiego lub skutera do czynności poza domem lub niezdolność do samodzielnego opuszczenia domu
  • Chętny i zdolny do przestrzegania wszystkich procedur badawczych
  • Uczestnicy w wieku rozrodczym lub partnerzy w wieku rozrodczym, którzy nie przeszli obustronnej resekcji jajników i są aktywni seksualnie, muszą wyrazić zgodę na stosowanie wysoce skutecznej metody antykoncepcji określonej przez badacza ośrodka (tj. doustne hormonalne środki antykoncepcyjne, hormonalne środki antykoncepcyjne w postaci plastrów, krążek dopochwowy, wkładka wewnątrzmaciczna, fizyczne metody podwójnej bariery, chirurgiczna histerektomia, wazektomia, podwiązanie jajowodów lub prawdziwa abstynencja (jeśli jest to zgodne z preferowanym i zwykłym trybem życia pacjentki), co oznacza brak seks, ponieważ osoba badana sobie tego nie życzy), od okresu po podpisaniu świadomej zgody do 30 dni po ostatniej dawce badanego leku
  • Kobiety w wieku rozrodczym muszą mieć negatywny wynik testu ciążowego podczas badania przesiewowego i wyrazić chęć poddania się dodatkowym testom ciążowym podczas badania. Do kobiet uznanych za niemające zdolności do zajścia w ciążę należą kobiety, które były w okresie menopauzy przez co najmniej dwa lata, miały podwiązanie jajowodów co najmniej rok przed badaniem przesiewowym lub które przeszły całkowitą histerektomię lub obustronną resekcję jajowodów

Kryteria wyłączenia:

  • Spożycie N-acetylo-D-mannozaminy (ManNAc), SA lub pokrewnych metabolitów; dożylna immunoglobulina (IVIG); lub cokolwiek, co może być metabolizowane do wytworzenia SA w organizmie w ciągu 60 dni przed wizytą przesiewową
  • Wcześniejszy udział w badaniu klinicznym obejmującym leczenie Ace-ER/placebo i/lub kwasem sialowym o natychmiastowym uwalnianiu (SA-IR) w ciągu ostatniego roku
  • Miał jakąkolwiek nadwrażliwość na kwas aceneuramowy lub jego substancje pomocnicze, która w ocenie badacza naraża pacjenta na zwiększone ryzyko wystąpienia działań niepożądanych
  • Ma transaminazy w surowicy (tj. aminotransferazy asparaginianowej [AST] lub transpeptydazy gamma-glutamylowej [GGT]) przekraczające trzykrotnie górną granicę normy (GGN) dla wieku/płci lub stężenie kreatyniny w surowicy przekraczające dwukrotnie górną granicę normy podczas badania przesiewowego
  • Ciąża lub karmienie piersią podczas Badania przesiewowe lub planowanie ciąży (własna lub partnerka) w dowolnym momencie badania
  • Użycie jakiegokolwiek badanego produktu lub badanego urządzenia medycznego w ciągu 30 dni przed badaniem przesiewowym lub przewidywane zapotrzebowanie na jakikolwiek badany środek przed zakończeniem wszystkich zaplanowanych ocen badań
  • W opinii badacza występuje stan o takiej ciężkości i ostrości, że uzasadnia to natychmiastową interwencję chirurgiczną lub inne leczenie lub może uniemożliwić bezpieczny udział w badaniu
  • Ma współistniejącą chorobę, aktywne myśli samobójcze lub inny stan, który w opinii badacza naraża uczestnika na wysokie ryzyko nieprzestrzegania zaleceń terapeutycznych lub nieukończenia badania, lub przeszkadza w uczestnictwie w badaniu lub wpływa na bezpieczeństwo

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Etykieta otwarta UX001, 6g/dzień
Lek: Kwas aceneuramowy o przedłużonym uwalnianiu
tabletki doustne
Inne nazwy:
  • As-ER
  • Kwas sialowy o przedłużonym uwalnianiu
  • UX001

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba uczestników ze zdarzeniami niepożądanymi związanymi z leczeniem (TEAE), poważnymi TEAE i TEAE prowadzącymi do przerwania leczenia
Ramy czasowe: 48 tygodni (plus 30 [+5] dni dla uczestników, którzy nie biorą udziału w badaniu przedłużającym)
AE zdefiniowano jako każde niepożądane zdarzenie medyczne związane z używaniem leku, niezależnie od tego, czy zostało ono uznane za związane z narkotykiem, czy nie. SAE lub poważne podejrzewane działanie niepożądane to zdarzenie niepożądane lub podejrzewane działanie niepożądane, które przy dowolnej dawce, zdaniem Badacza lub firmy Ultragenyx, skutkuje jednym z następujących skutków: śmierć; zagrażający życiu AE; hospitalizacja stacjonarna lub przedłużenie istniejącej hospitalizacji; trwała lub znacząca niesprawność lub niepełnosprawność (istotne zaburzenie zdolności do prowadzenia normalnych funkcji życiowych); wrodzona anomalia/wada wrodzona. TEAE zdefiniowano jako każde AE, które wystąpiło po pierwszej dawce badanego leku.
48 tygodni (plus 30 [+5] dni dla uczestników, którzy nie biorą udziału w badaniu przedłużającym)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba uczestników przyjmujących wcześniej i jednocześnie leki
Ramy czasowe: 48 tygodni
Wcześniejsze leki to wszelkie leki, które rozpoczęto przed datą pierwszej dawki badanego produktu. Leki towarzyszące to wszelkie leki przyjmowane w dniu przyjęcia pierwszej dawki badanego produktu lub później, z wyłączeniem leków towarzyszących, które rozpoczęto po dacie przyjęcia ostatniej dawki badanego produktu.
48 tygodni
Liczba uczestników z klinicznie istotnymi zmianami w badaniach fizykalnych w porównaniu z wartością wyjściową
Ramy czasowe: 48 tygodni
Pełne badanie fizykalne obejmowało ocenę ogólnego wyglądu; głowa, oczy, uszy, nos i gardło; układ sercowo-naczyniowy, dermatologiczny, limfatyczny, oddechowy, pokarmowy, mięśniowo-szkieletowy i neurologiczny. Badanie układu neurologicznego obejmowało ocenę funkcji poznawczych, nerwów czaszkowych, funkcji motorycznych, koordynacji i chodu, odruchów i funkcji czuciowych. Krótkie badanie fizykalne obejmowało ocenę ogólnego wyglądu, układu sercowo-naczyniowego i oddechowego oraz skupienie się na wszelkich dolegliwościach.
48 tygodni
Liczba uczestników z klinicznie istotnymi zmianami parametrów życiowych w porównaniu z wartością wyjściową
Ramy czasowe: 48 tygodni
Oznaki życiowe obejmowały skurczowe ciśnienie krwi i rozkurczowe ciśnienie krwi w pozycji siedzącej, częstość akcji serca, częstość oddechów i temperaturę.
48 tygodni
Liczba uczestników z klinicznie istotnymi zmianami w wynikach badań laboratoryjnych w porównaniu z wartością wyjściową
Ramy czasowe: 48 tygodni
Przeprowadzone kliniczne oceny laboratoryjne obejmowały chemię surowicy, pełną morfologię krwi (hematologię) i analizę moczu.
48 tygodni
Liczba uczestników z ogólnymi zachowaniami samobójczymi i/lub myślami samobójczymi na początku badania i po nim
Ramy czasowe: 48 tygodni
Zgodnie z oceną za pomocą Skali Oceny Samobójstwa Columbia (C-SSRS), kwestionariusza ocenianego przez uczestników w celu oceny myśli samobójczych, zachowań samobójczych, rzeczywistych prób (odpowiedzi tak lub nie).
48 tygodni
Zmiana od linii bazowej w wynikach podskali domeny mobilności rozszerzonej wersji GNEM-FAS w czasie
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tygodnie 12, 24, 36 i 48
Wyniki podskali mobilności wersji rozszerzonej GNEM-FAS obejmują 13 pozycji i mieszczą się w zakresie od 0 do 52, przy czym wyższe wyniki oznaczają większą mobilność. Analizowano za pomocą modelu uogólnionego równania oszacowania (GEE) z powtarzanymi pomiarami, który obejmuje zmianę od wartości wyjściowej jako zmienną zależną, wizytę jako czynnik stały i wartość wyjściową jako współzmienną. Symetria złożona jest używana jako struktura kowariancji.
Wartość wyjściowa, tygodnie 12, 24, 36 i 48
Zmiana od linii bazowej w rozszerzonej wersji GNEM-FAS wyników podskali domeny kończyn górnych w czasie
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tygodnie 12, 24, 36 i 48
Wyniki podskali kończyn górnych GNEM-FAS w wersji rozszerzonej mają 9 pozycji i mieszczą się w zakresie od 0 do 36, przy czym wyższe wyniki reprezentują bardziej wykwalifikowane, niezależne użycie ramion podczas wykonywania czynności funkcjonalnych. Analizowano przy użyciu modelu GEE z powtarzanymi pomiarami, który obejmuje zmianę od wartości wyjściowej jako zmienną zależną, wizytę jako czynnik stały i wartość wyjściową jako współzmienną. Symetria złożona jest używana jako struktura kowariancji.
Wartość wyjściowa, tygodnie 12, 24, 36 i 48
Zmiana w stosunku do linii bazowej w rozszerzonej wersji GNEM-FAS w wynikach podskali domeny samoobsługowej w czasie
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tygodnie 12, 24, 36 i 48
Wyniki podskali Samoopieki w wersji rozszerzonej GNEM-FAS obejmują 8 pozycji w zakresie od 0 do 32, przy czym wyższe wyniki oznaczają większą niezależność w czynnościach związanych z opieką funkcjonalną. Analizowano przy użyciu modelu GEE z powtarzanymi pomiarami, który obejmuje zmianę od wartości wyjściowej jako zmienną zależną, wizytę jako czynnik stały i wartość wyjściową jako współzmienną. Symetria złożona jest używana jako struktura kowariancji.
Wartość wyjściowa, tygodnie 12, 24, 36 i 48
Zmiana od linii bazowej w rozszerzonej wersji GNEM-FAS Suma wyników w czasie
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tygodnie 12, 24, 36 i 48
Całkowity wynik wersji rozszerzonej GNEM-FAS obliczono jako sumę wyników podskali w zakresie od 0 do 120, przy czym wyższe wyniki oznaczają większą niezależność od czynności funkcjonalnych. Analizowano przy użyciu modelu GEE z powtarzanymi pomiarami, który obejmuje zmianę od wartości wyjściowej jako zmienną zależną, wizytę jako czynnik stały i wartość wyjściową jako współzmienną. Symetria złożona jest używana jako struktura kowariancji.
Wartość wyjściowa, tygodnie 12, 24, 36 i 48
Zmiana w czasie w stosunku do linii bazowej w surowej sile HHD (przyczepności).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tygodnie 12, 24, 36 i 48
Do pomiaru siły zastosowano ręczne testy dynamometryczne. Maksymalny świadomy skurcz izometryczny względem dynamometru wykorzystano do pomiaru siły obustronnej w następujących grupach mięśni: odwodziciele ramion, prostowniki nadgarstka i prostowniki kolan. Zastosowano również specjalistyczne dynamometry do pomiaru siły chwytu i ściśnięcia klawiszy. Zapisano całkowitą siłę (w kgf) dla każdego z nich. Analizowano przy użyciu modelu GEE z powtarzanymi pomiarami, który obejmuje zmianę od wartości wyjściowej jako zmienną zależną, wizytę jako czynnik stały i wartość wyjściową jako współzmienną. Symetria złożona jest używana jako struktura kowariancji.
Wartość wyjściowa, tygodnie 12, 24, 36 i 48
Zmiana w stosunku do linii bazowej w surowej sile HHD (porywacze ramion) w czasie
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tygodnie 12, 24, 36 i 48
Do pomiaru siły zastosowano ręczne testy dynamometryczne. Maksymalny świadomy skurcz izometryczny względem dynamometru wykorzystano do pomiaru siły obustronnej w następujących grupach mięśni: odwodziciele ramion, prostowniki nadgarstka i prostowniki kolan. Zastosowano również specjalistyczne dynamometry do pomiaru siły chwytu i ściśnięcia klawiszy. Zapisano całkowitą siłę (w kgf) dla każdego z nich. Analizowano przy użyciu modelu GEE z powtarzanymi pomiarami, który obejmuje zmianę od wartości wyjściowej jako zmienną zależną, wizytę jako czynnik stały i wartość wyjściową jako współzmienną. Symetria złożona jest używana jako struktura kowariancji.
Wartość wyjściowa, tygodnie 12, 24, 36 i 48
Zmiana w czasie od wartości wyjściowych w surowej sile HHD (prostowniki nadgarstka).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tygodnie 12, 24, 36 i 48
Do pomiaru siły zastosowano ręczne testy dynamometryczne. Maksymalny świadomy skurcz izometryczny względem dynamometru wykorzystano do pomiaru siły obustronnej w następujących grupach mięśni: odwodziciele ramion, prostowniki nadgarstka i prostowniki kolan. Zastosowano również specjalistyczne dynamometry do pomiaru siły chwytu i ściśnięcia klawiszy. Zapisano całkowitą siłę (w kgf) dla każdego z nich. Analizowano przy użyciu modelu GEE z powtarzanymi pomiarami, który obejmuje zmianę od wartości wyjściowej jako zmienną zależną, wizytę jako czynnik stały i wartość wyjściową jako współzmienną. Symetria złożona jest używana jako struktura kowariancji.
Wartość wyjściowa, tygodnie 12, 24, 36 i 48
Zmiana w czasie od wartości wyjściowej siły mięśni HHD w prostownikach stawu kolanowego
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tygodnie 12, 24, 36 i 48
Do pomiaru siły zastosowano ręczne testy dynamometryczne. Maksymalny świadomy skurcz izometryczny względem dynamometru wykorzystano do pomiaru siły obustronnej w następujących grupach mięśni: odwodziciele ramion, prostowniki nadgarstka i prostowniki kolan. Zastosowano również specjalistyczne dynamometry do pomiaru siły chwytu i ściśnięcia klawiszy. Zapisano całkowitą siłę (w kgf) dla każdego z nich. Analizowano przy użyciu modelu GEE z powtarzanymi pomiarami, który obejmuje zmianę od wartości wyjściowej jako zmienną zależną, wizytę jako czynnik stały i wartość wyjściową jako współzmienną. Symetria złożona jest używana jako struktura kowariancji.
Wartość wyjściowa, tygodnie 12, 24, 36 i 48
Zmiana od linii bazowej w surowej sile HHD (przyciśnięcie klawisza) w czasie
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tygodnie 12, 24, 36 i 48
Do pomiaru siły zastosowano ręczne testy dynamometryczne. Maksymalny świadomy skurcz izometryczny względem dynamometru wykorzystano do pomiaru siły obustronnej w następujących grupach mięśni: odwodziciele ramion, prostowniki nadgarstka i prostowniki kolan. Zastosowano również specjalistyczne dynamometry do pomiaru siły chwytu i ściśnięcia klawiszy. Zapisano całkowitą siłę (w kgf) dla każdego z nich.
Wartość wyjściowa, tygodnie 12, 24, 36 i 48

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

29 kwietnia 2016

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

10 stycznia 2018

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

10 stycznia 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

24 marca 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 kwietnia 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

7 kwietnia 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

19 lutego 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

13 lutego 2019

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • UX001-CL203

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj