Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En undersøgelse til evaluering af sikkerheden ved Ace-ER (Ace-ER; UX001) tabletter i glucosamin (UDP-N-acetyl)-2-Epimerase (GNE) myopati (GNEM) (også kendt som arvelig inklusion kropsmyopati [HIBM] ) Patienter med svær ambulatorisk funktionsnedsættelse

13. februar 2019 opdateret af: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Et fase 2 åbent studie til evaluering af sikkerheden af ​​Aceneuramic Acid Extended Release (Ace-ER) tabletter i GNE Myopati (GNEM) (også kendt som Hereditary Inclusion Body Myopati (HIBM)) patienter med svær ambulatorisk funktionsnedsættelse

Det primære formål med dette fase 2-studie er at evaluere sikkerheden af ​​åben 6 g/dag Ace-ER hos GNEM-deltagere med svær ambulatorisk svækkelse.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

42

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Bulgarien
      • Sofia, Bulgarien, 1431
        • University Alexandrovska, Bulgaria
  • Canada
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canada, L8N 3Z5
        • McMaster University
  • Forenede Stater
    • California
      • Orange, California, Forenede Stater, 92868
        • University of California, Irvine
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
        • Washington University, St. Louis
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10016
        • NYU Langone Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mand eller kvinde, i alderen ≥ 18 år
  • Villig og i stand til at give skriftligt, underskrevet informeret samtykke efter undersøgelsens art er blevet forklaret, og før der udføres forskningsrelaterede procedurer
  • Har en dokumenteret diagnose af GNEM, HIBM, distal myopati med rimmed vakuoler (DMRV) eller Nonaka sygdom på grund af tidligere påviste mutationer i genet, der koder for GNE/N-acetylmannosamin kinase (MNK) enzymet (genotyping vil ikke blive udført i denne undersøgelse ).

  • Bør opfylde kriterierne for alvorlig ambulatorisk funktionsnedsættelse defineret nedenfor:

    • Ude af stand til at rejse sig fra siddende stilling til stående uden hjælp fra en anden person, hjælpemidler, stationære genstande eller anden støtte OG
    • Ude af stand til at gå uden hjælp fra en anden person ELLER hvis i stand til at gå (brug af hjælpemidler tilladt), kræver det mindst 2 minutter at gå 40 meter (en hel omgang af 6-minutters gangtesten [6MWT]-banen) OG
    • Brug af kørestol eller scooter til aktiviteter uden for hjemmet eller ude af stand til at forlade hjemmet selvstændigt
  • Villig og i stand til at overholde alle undersøgelsesprocedurer
  • Deltagere i den fødedygtige alder eller med partnere i den fødedygtige alder, som ikke har gennemgået en bilateral salpingo-ooforektomi og er seksuelt aktive, skal give samtykke til at bruge en højeffektiv præventionsmetode som bestemt af stedets efterforsker (dvs. orale hormonelle præventionsmidler, plaster hormonelle præventionsmidler, vaginal ring, intrauterin enhed, fysiske dobbeltbarrieremetoder, kirurgisk hysterektomi, vasektomi, tubal ligering eller ægte abstinens (når dette er i overensstemmelse med den foretrukne og sædvanlige livsstil for forsøgspersonen), hvilket betyder, at man ikke har sex, fordi forsøgspersonen vælger ikke at gøre det), fra perioden efter underskrivelsen af ​​det informerede samtykke til 30 dage efter sidste dosis af forsøgslægemidlet
  • Kvinder i den fødedygtige alder skal have en negativ graviditetstest ved screening og være villige til at få foretaget yderligere graviditetstest under undersøgelsen. Kvinder, der anses for ikke at være i den fødedygtige alder, omfatter dem, der har været i overgangsalderen i mindst to år, har haft tubal ligering mindst et år før screening, eller som har haft en total hysterektomi eller bilateral salpingo-ooforektomi

Ekskluderingskriterier:

  • Indtagelse af N-acetyl-D-mannosamin (ManNAc), SA eller relaterede metabolitter; intravenøst ​​immunoglobulin (IVIG); eller noget, der kan metaboliseres til at producere SA i kroppen inden for 60 dage før screeningsbesøget
  • Tidligere deltagelse i et klinisk forsøg, der involverede behandling med Ace-ER/placebo og/eller Sialic Acid øjeblikkelig frigivelse (SA-IR) i det seneste år
  • Har haft nogen form for overfølsomhed over for aceneuraminsyre eller dets hjælpestoffer, der efter investigatorens vurdering giver forsøgspersonen øget risiko for bivirkninger
  • Har serumtransaminase (dvs. aspartataminotransferase [AST] eller gamma-glutamyl transpeptidase [GGT]) niveauer større end 3X den øvre grænse for normal (ULN) for alder/køn, eller serumkreatinin på mere end 2X ULN ved screening
  • Gravid eller ammende ved screening eller planlægger at blive gravid (selv eller partner) når som helst under undersøgelsen
  • Brug af ethvert afprøvningsprodukt eller medicinsk udstyr til afprøvning inden for 30 dage før screening eller forventet behov for ethvert forsøgsmiddel før afslutning af alle planlagte undersøgelsesvurderinger
  • Har en tilstand af en sådan sværhedsgrad og skarphed, efter investigatorens mening, at den berettiger øjeblikkelig kirurgisk indgreb eller anden behandling eller måske ikke tillader sikker deltagelse i undersøgelsen
  • Har en samtidig sygdom, aktiv selvmordstanker eller anden tilstand, der efter investigatorens opfattelse placerer forsøgspersonen i høj risiko for dårlig behandlingsefterlevelse eller for ikke at fuldføre undersøgelsen, eller ville forstyrre undersøgelsesdeltagelsen eller ville påvirke sikkerheden

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Open Label UX001, 6g/dag
Medicin: Aceneuramic Acid Extended-Release
orale tabletter
Andre navne:
  • Ace-ER
  • Sialinsyre forlænget frigivelse
  • UX001

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal deltagere med behandlingsfremkomne bivirkninger (TEAE'er), alvorlige TEAE'er og TEAE'er, der fører til seponering
Tidsramme: 48 uger (plus 30 [+5] dage for deltagere, der ikke tilmelder sig forlængelsesstudiet)
En AE blev defineret som enhver uønsket medicinsk hændelse forbundet med brugen af ​​et lægemiddel, uanset om det anses for lægemiddelrelateret eller ej. En SAE eller alvorlig formodet bivirkning er en AE eller formodet bivirkning, der ved enhver dosis, efter enten investigator eller Ultragenyx' opfattelse, resulterer i et af følgende udfald: død; en livstruende AE; indlæggelse eller forlængelse af eksisterende hospitalsindlæggelse; vedvarende eller betydelig uarbejdsdygtighed eller handicap (væsentlig forstyrrelse af evnen til at udføre normale livsfunktioner); medfødt anomali/fødselsdefekt. TEAE'er blev defineret som enhver AE, der opstod efter den første dosis af undersøgelseslægemidlet.
48 uger (plus 30 [+5] dage for deltagere, der ikke tilmelder sig forlængelsesstudiet)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal deltagere, der tager tidligere og samtidig medicin
Tidsramme: 48 uger
Tidligere medicin er enhver medicin, der startede før datoen for den første dosis af forsøgsproduktet. Samtidig medicin er enhver medicin, der tages på eller efter datoen for den første dosis af forsøgsproduktet, undtagen samtidig medicin, der er påbegyndt efter datoen for den sidste dosis af forsøgsproduktet.
48 uger
Antal deltagere med klinisk signifikante ændringer fra baseline i fysiske undersøgelser
Tidsramme: 48 uger
Fuldstændige fysiske undersøgelser omfattede vurderinger af det generelle udseende; hoved, øjne, ører, næse og hals; det kardiovaskulære, dermatologiske, lymfatiske, respiratoriske, GI, muskuloskeletale og neurologiske systemer. Den neurologiske systemundersøgelse omfattede vurderinger af kognition, kranienerver, motorisk funktion, koordination og gang, reflekser og sensorisk funktion. Korte fysiske undersøgelser omfattede vurderinger af det generelle udseende, kardiovaskulære og respiratoriske systemer, og fokus på eventuelle symptomer.
48 uger
Antal deltagere med klinisk signifikante ændringer fra baseline i vitale tegn
Tidsramme: 48 uger
Vitale tegn omfattede siddende systolisk blodtryk og diastolisk blodtryk, hjertefrekvens, respirationsfrekvens og temperatur.
48 uger
Antal deltagere med klinisk signifikante ændringer fra baseline i kliniske laboratorieresultater
Tidsramme: 48 uger
De udførte kliniske laboratorieevalueringer omfattede serumkemi, fuldstændig blodtælling (hæmatologi) og urinanalyse.
48 uger
Antal deltagere med overordnet selvmordsadfærd og/eller idéer ved baseline og post-baseline
Tidsramme: 48 uger
Som evalueret af Columbia Suicide Severity Rating Scale (C-SSRS), et deltagerbedømt spørgeskema til vurdering af selvmordstanker, selvmordsadfærd, faktiske forsøg (ja eller nej-svar).
48 uger
Ændring fra baseline i GNEM-FAS udvidede version Mobilitetsdomæneunderskalaresultater over tid
Tidsramme: Baseline, uge ​​12, 24, 36 og 48
GNEM-FAS Expanded Version Mobilitets-underskala-scorer har 13 elementer og spænder fra 0 til 52 med højere score, der repræsenterer større mobilitet. Analyseret ved hjælp af en gentaget måling generaliseret estimationsligning (GEE) model, som inkluderer ændringen fra baseline som den afhængige variabel, besøg som en fast faktor og basislinjeværdien som en kovariat. Forbindelsessymmetri bruges som kovariansstruktur.
Baseline, uge ​​12, 24, 36 og 48
Ændring fra baseline i GNEM-FAS udvidet version øvre ekstremitetsdomæne-subskala-score over tid
Tidsramme: Baseline, uge ​​12, 24, 36 og 48
GNEM-FAS Expanded Version Underskalaen for øvre ekstremiteter har 9 punkter og går fra 0 til 36 med højere score, der repræsenterer mere dygtig, uafhængig brug af armene under funktionel aktivitet. Analyseret ved hjælp af en gentaget mål GEE-model, som inkluderer ændringen fra baseline som den afhængige variabel, besøg som en fast faktor og basislinjeværdien som en kovariat. Forbindelsessymmetri bruges som kovariansstruktur.
Baseline, uge ​​12, 24, 36 og 48
Ændring fra baseline i GNEM-FAS udvidet version Self-Care Domain Subscale Scores over tid
Tidsramme: Baseline, uge ​​12, 24, 36 og 48
GNEM-FAS Expanded Version Self-Care-underskala-scorer har 8 punkter fra 0 til 32, hvor højere score repræsenterer større uafhængighed med funktionelle plejeaktiviteter. Analyseret ved hjælp af en gentaget mål GEE-model, som inkluderer ændringen fra baseline som den afhængige variabel, besøg som en fast faktor og basislinjeværdien som en kovariat. Forbindelsessymmetri bruges som kovariansstruktur.
Baseline, uge ​​12, 24, 36 og 48
Ændring fra baseline i GNEM-FAS udvidede version samlede score over tid
Tidsramme: Baseline, uge ​​12, 24, 36 og 48
GNEM-FAS Expanded Version Total Score blev beregnet som summen af ​​subskalaen Scores spænder fra 0 til 120 med højere score, der repræsenterer større uafhængighed med funktionelle aktiviteter. Analyseret ved hjælp af en gentaget mål GEE-model, som inkluderer ændringen fra baseline som den afhængige variabel, besøg som en fast faktor og basislinjeværdien som en kovariat. Forbindelsessymmetri bruges som kovariansstruktur.
Baseline, uge ​​12, 24, 36 og 48
Ændring fra baseline i HHD råstyrke (greb) over tid
Tidsramme: Baseline, uge ​​12, 24, 36 og 48
Håndholdt dynamometritest blev brugt til at måle styrke. Den maksimale frivillige isometriske kontraktion mod et dynamometer blev brugt til at måle bilateral styrke i følgende muskelgrupper: skulderabduktorer, håndledsstrækkere og knæforlængere. Specialiserede dynamometre til måling af greb og nøgleklemmestyrke blev også brugt. Den samlede kraft (i kgf) for hver blev registreret. Analyseret ved hjælp af en gentaget mål GEE-model, som inkluderer ændringen fra baseline som den afhængige variabel, besøg som en fast faktor og basislinjeværdien som en kovariat. Forbindelsessymmetri bruges som kovariansstruktur.
Baseline, uge ​​12, 24, 36 og 48
Ændring fra baseline i HHD rå styrke (skulderabduktorer) over tid
Tidsramme: Baseline, uge ​​12, 24, 36 og 48
Håndholdt dynamometritest blev brugt til at måle styrke. Den maksimale frivillige isometriske kontraktion mod et dynamometer blev brugt til at måle bilateral styrke i følgende muskelgrupper: skulderabduktorer, håndledsstrækkere og knæforlængere. Specialiserede dynamometre til måling af greb og nøgleklemmestyrke blev også brugt. Den samlede kraft (i kgf) for hver blev registreret. Analyseret ved hjælp af en gentaget mål GEE-model, som inkluderer ændringen fra baseline som den afhængige variabel, besøg som en fast faktor og basislinjeværdien som en kovariat. Forbindelsessymmetri bruges som kovariansstruktur.
Baseline, uge ​​12, 24, 36 og 48
Ændring fra baseline i HHD rå styrke (håndledsforlængere) over tid
Tidsramme: Baseline, uge ​​12, 24, 36 og 48
Håndholdt dynamometritest blev brugt til at måle styrke. Den maksimale frivillige isometriske kontraktion mod et dynamometer blev brugt til at måle bilateral styrke i følgende muskelgrupper: skulderabduktorer, håndledsstrækkere og knæforlængere. Specialiserede dynamometre til måling af greb og nøgleklemmestyrke blev også brugt. Den samlede kraft (i kgf) for hver blev registreret. Analyseret ved hjælp af en gentaget mål GEE-model, som inkluderer ændringen fra baseline som den afhængige variabel, besøg som en fast faktor og basislinjeværdien som en kovariat. Forbindelsessymmetri bruges som kovariansstruktur.
Baseline, uge ​​12, 24, 36 og 48
Ændring fra baseline i HHD muskelstyrke i knæekstensorer over tid
Tidsramme: Baseline, uge ​​12, 24, 36 og 48
Håndholdt dynamometritest blev brugt til at måle styrke. Den maksimale frivillige isometriske kontraktion mod et dynamometer blev brugt til at måle bilateral styrke i følgende muskelgrupper: skulderabduktorer, håndledsstrækkere og knæforlængere. Specialiserede dynamometre til måling af greb og nøgleklemmestyrke blev også brugt. Den samlede kraft (i kgf) for hver blev registreret. Analyseret ved hjælp af en gentaget mål GEE-model, som inkluderer ændringen fra baseline som den afhængige variabel, besøg som en fast faktor og basislinjeværdien som en kovariat. Forbindelsessymmetri bruges som kovariansstruktur.
Baseline, uge ​​12, 24, 36 og 48
Ændring fra baseline i HHD rå styrke (nøgleklem) over tid
Tidsramme: Baseline, uge ​​12, 24, 36 og 48
Håndholdt dynamometritest blev brugt til at måle styrke. Den maksimale frivillige isometriske kontraktion mod et dynamometer blev brugt til at måle bilateral styrke i følgende muskelgrupper: skulderabduktorer, håndledsstrækkere og knæforlængere. Specialiserede dynamometre til måling af greb og nøgleklemmestyrke blev også brugt. Den samlede kraft (i kgf) for hver blev registreret.
Baseline, uge ​​12, 24, 36 og 48

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

29. april 2016

Primær færdiggørelse (Faktiske)

10. januar 2018

Studieafslutning (Faktiske)

10. januar 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. marts 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. april 2016

Først opslået (Skøn)

7. april 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

19. februar 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. februar 2019

Sidst verificeret

1. februar 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • UX001-CL203

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Arvelig Inclusion Body Myopati

Kliniske forsøg med Aceneuramic Acid Extended-Release

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Singapore

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner