En studie för att utvärdera säkerheten av tabletter med förlängd frisättning av aceneuramic Acid (Ace-ER; UX001) i glukosamin (UDP-N-acetyl)-2-Epimerase (GNE) Myopati (GNEM) (även känd som Hereditary Inclusion Body Myopathy [HIBM] ) Patienter med grav ambulatorisk funktionsnedsättning

Inklusionskriterier:

• Man eller kvinna, ≥ 18 år gammal
• Villig och kan ge skriftligt, undertecknat informerat samtycke efter att studiens natur har förklarats och innan några forskningsrelaterade förfaranden genomförs
• Har en dokumenterad diagnos av GNEM, HIBM, distal myopati med rimmed vakuoler (DMRV) eller Nonakas sjukdom på grund av tidigare påvisade mutationer i genen som kodar för GNE/N-acetylmannosaminkinas (MNK) enzymet (genotypning kommer inte att utföras i denna studie ).

• Bör uppfylla kriterierna för allvarlig ambulatorisk funktionsnedsättning som definieras nedan:

  • Kan inte resa sig från sittande till stående utan hjälp från en annan person, hjälpmedel, stillastående föremål eller annat stöd OCH
  • Att inte kunna gå utan hjälp av en annan person ELLER om man kan gå (användning av hjälpmedel tillåten), kräver minst 2 minuter för att gå 40 meter (ett helt varv av 6-minuters gångtestet [6MWT]-banan) OCH
  • Användning av rullstol eller skoter för aktiviteter utanför hemmet eller oförmögen att lämna hemmet självständigt
• Villig och kan följa alla studieprocedurer
• Deltagare i fertil ålder eller med partners i fertil ålder som inte har genomgått en bilateral salpingo-ooforektomi och som är sexuellt aktiva måste samtycka till att använda en mycket effektiv preventivmetod som bestämts av platsutredaren (dvs. orala hormonella preventivmedel, plåsterhormonella preventivmedel, vaginalring, intrauterin enhet, fysiska dubbelbarriärmetoder, kirurgisk hysterektomi, vasektomi, tubal ligering eller sann avhållsamhet (när detta är i linje med patientens föredragna och vanliga livsstil) vilket innebär att inte ha sex eftersom försökspersonen väljer att inte göra det), från perioden efter undertecknandet av det informerade samtycket till 30 dagar efter sista dosen av studieläkemedlet
• Kvinnor i fertil ålder måste ha ett negativt graviditetstest vid screening och vara villiga att ta ytterligare graviditetstest under studien. Kvinnor som inte anses vara i fertil ålder inkluderar de som har varit i klimakteriet i minst två år, har haft tubal ligering minst ett år före screening, eller som har genomgått en total hysterektomi eller bilateral salpingo-ooforektomi

Exklusions kriterier:

• Förtäring av N-acetyl-D-mannosamin (ManNAc), SA eller relaterade metaboliter; intravenöst immunglobulin (IVIG); eller något som kan metaboliseras för att producera SA i kroppen inom 60 dagar före screeningbesöket
• Tidigare deltagande i en klinisk prövning som involverade behandling med Ace-ER/placebo och/eller Sialic Acid omedelbar frisättning (SA-IR) under det senaste året
• Har haft någon överkänslighet mot aceneuraminsyra eller dess hjälpämnen som, enligt utredarens bedömning, gör att patienten löper ökad risk för biverkningar
• Har serumtransaminas (dvs. aspartataminotransferas [AST] eller gamma-glutamyl transpeptidas [GGT]) nivåer högre än 3X den övre normalgränsen (ULN) för ålder/kön, eller serumkreatinin högre än 2X ULN vid screening
• Gravid eller ammar vid screening eller planerar att bli gravid (själv eller partner) när som helst under studien
• Användning av någon undersökningsprodukt eller prövningsmedicinsk utrustning inom 30 dagar före screening, eller förväntat behov av undersökningsmedel innan alla planerade studiebedömningar slutförs
• Har ett tillstånd av sådan svårighetsgrad och skärpa, enligt utredarens uppfattning, att det motiverar omedelbart kirurgiskt ingrepp eller annan behandling eller kanske inte tillåter säkert deltagande i studien
• Har en samtidig sjukdom, aktiva självmordstankar eller andra tillstånd som, enligt utredarens uppfattning, gör att försökspersonen löper hög risk för dålig behandlingsföljsamhet eller att inte slutföra studien, eller som skulle störa studiedeltagandet eller skulle påverka säkerheten