Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Identifikasjon av tungeinvolvering ved sent debuterende Pompe-sykdom

2. juli 2021 oppdatert av: Duke University

Bestemme den diagnostiske nytten av identifisering av tungeinvolvering ved sent oppstått Pompe-sykdom (LOPD)

Dette formålet med denne studien er å finne ut om målinger av tungestyrke og tunge-ultralyd skiller pasienter med ubehandlet sent-debut Pompe Disease (LOPD) fra pasienter med erverve/arvelige myopatier eller nevropatier. Det antas at abnormiteter i tungefunksjon og struktur hos pasienter med LOPD kan være nyttige for å skille denne tilstanden fra andre som har lignende presentasjoner.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

73

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forente stater, 27710
        • Duke University Medical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

12 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Potensielle deltakere må ha en bekreftet diagnose av sent debuterende Pompes sykdom, ervervet/arvelig myopati eller nevropati.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • alder ≥ 12 år
  • bekreftet diagnose av LOPD og naiv til enzymerstatningsterapi (ERT)
  • ervervet/arvelig myopati (f.eks. dermatomyositt, polymyositt, inklusjonskroppsmyositt, lem-belte muskeldystrofi, distal myopati, myotonisk muskeldystrofi og annen myopati)
  • nevropati (f.eks. perifer nevropati, kranial nevropati, autonom nevropati, fokal nevropati)

Ekskluderingskriterier:

  • nåværende bruk, historie i løpet av de siste to årene med bruk, eller kvalifisert, men avvist bruk av Lumizyme® enzymerstatningsterapi (gjelder for LOPD-gruppen)
  • historie med hjerneslag, Parkinsons sykdom, okulofaryngeal muskeldystrofi, hode- og nakkekreft eller strålebehandling mot hode/nakke, eller andre tilstander som vanligvis påvirker språkstyrken
  • manglende evne til å følge retningslinjene for studiedeltakelse

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Sent-debut Pompes sykdom
Annen: Observasjonsstudie
Følgende eksamener vil bli utført i alle kohorter: tunge manuell muskeltesting (MMT), tunge kvantitativ muskeltesting, tunge ultralydmålinger
Ervervet/arvelig myopati
Annen: Observasjonsstudie
Følgende eksamener vil bli utført i alle kohorter: tunge manuell muskeltesting (MMT), tunge kvantitativ muskeltesting, tunge ultralydmålinger
Nevropati
Annen: Observasjonsstudie
Følgende eksamener vil bli utført i alle kohorter: tunge manuell muskeltesting (MMT), tunge kvantitativ muskeltesting, tunge ultralydmålinger

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Maksimal lingual (tunge) styrke målt via manuell muskeltesting (MMT) målt via ordinalskala (se beskrivelse)
Tidsramme: Dag 1

Lingual styrke vil bli vurdert med en validert 0-4 ordinalskala.

Scorebeskrivelse

0 - Normal styrke, ingen svakhet.

  1. - Mild svakhet. Tungen kan overvinnes med innsats.
  2. - Moderat svakhet. Lett å overvinne.
  3. - Minimal bevegelse. Klarer ikke å stikke ut til noen av sidene.
  4. - Ingen bevegelse oppdaget.
Dag 1
Maksimal lingual (tunge) styrke målt via kvantitativ muskeltesting (QMT) målt i kilopascal (KPA)
Tidsramme: Dag 1
Dag 1

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Maksimal muskeltykkelse målt med ultralydvurdering i millimeter (mm)
Tidsramme: Dag 1
Omfatter en del av vurdering av lingual (tunge) struktur via kvalitativ tunge-ultralydvurdering. Skjermmålere vil bli brukt til å utføre måling.
Dag 1
Ekkointensitet målt med ultralydvurdering ved bruk av gråtoneanalyse
Tidsramme: Dag 1
Omfatter en del av vurdering av lingual (tunge) struktur via kvalitativ tunge-ultralydvurdering. Ekkointensitetsmålinger består av å tegne en boks over subkutant vev og muskelområder av interesse ved å bruke gråtonehistogramfunksjonen. Dette tallet vil bli registrert sammen med standardavviket (gråtoneanalyse).
Dag 1

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Duke University

Samarbeidspartnere

Genzyme, a Sanofi Company

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Harrison Jones, PhD, Division of Head and Neck Surgery & Communication Sciences, Duke University Medical Center

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

25. mai 2016

Primær fullføring (FAKTISKE)

15. juli 2019

Studiet fullført (FAKTISKE)

15. juli 2019

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. april 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. mai 2016

Først lagt ut (ANSLAG)

9. mai 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

6. juli 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

2. juli 2021

Sist bekreftet

1. juli 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Pro00068729

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere