Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Identificatie van tongbetrokkenheid bij de late aanvang van de ziekte van Pompe

2 juli 2021 bijgewerkt door: Duke University

Bepaling van de diagnostische bruikbaarheid van de identificatie van tongbetrokkenheid bij late aanvang van de ziekte van Pompe (LOPD)

Het doel van dit onderzoek is om vast te stellen of tongsterkte- en tong-echografiemetingen patiënten met onbehandelde late-onset-ziekte van Pompe (LOPD) onderscheiden van patiënten met verworven/erfelijke myopathieën of neuropathieën. Er wordt verondersteld dat afwijkingen in de tongfunctie en -structuur bij patiënten met LOPD nuttig kunnen zijn om deze aandoening te onderscheiden van anderen met vergelijkbare presentaties.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

73

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27710
        • Duke University Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

12 jaar en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Potentiële deelnemers moeten een bevestigde diagnose hebben van de ziekte van Pompe met late aanvang, verworven/erfelijke myopathie of neuropathie.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • leeftijd ≥ 12 jaar
  • bevestigde diagnose van LOPD en naïef voor enzymvervangende therapie (ERT)
  • verworven/erfelijke myopathie (bijv. dermatomyositis, polymyositis, inclusielichaammyositis, limb-girdle spierdystrofie, distale myopathie, myotone spierdystrofie en andere myopathie)
  • neuropathie (bijv. perifere neuropathie, craniale neuropathie, autonome neuropathie, focale neuropathie)

Uitsluitingscriteria:

  • huidig ​​gebruik, voorgeschiedenis van gebruik in de afgelopen twee jaar of in aanmerking komend maar geweigerd gebruik van Lumizyme®-enzymvervangingstherapie (van toepassing op de LOPD-groep)
  • voorgeschiedenis van een beroerte, de ziekte van Parkinson, oculofaryngeale spierdystrofie, hoofd-halskanker of bestraling van het hoofd-halsgebied of andere aandoeningen die gewoonlijk de linguale kracht beïnvloeden
  • onvermogen om aanwijzingen voor deelname aan het onderzoek op te volgen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Ziekte van Pompe met late aanvang
Ander: Observatie studie
In alle cohorten vinden de volgende onderzoeken plaats: manuele tongspiertest (MMT), kwantitatieve spiertest tong, ultrasone tongmetingen
Verworven/erfelijke myopathie
Ander: Observatie studie
In alle cohorten vinden de volgende onderzoeken plaats: manuele tongspiertest (MMT), kwantitatieve spiertest tong, ultrasone tongmetingen
Neuropathie
Ander: Observatie studie
In alle cohorten vinden de volgende onderzoeken plaats: manuele tongspiertest (MMT), kwantitatieve spiertest tong, ultrasone tongmetingen

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Maximale linguale (tong)kracht gemeten via handmatige spiertesten (MMT) gemeten via ordinale schaal (zie beschrijving)
Tijdsspanne: Dag 1

De lingualiteit wordt beoordeeld met een gevalideerde 0-4 ordinale schaal.

Scorebeschrijving

0 - Normale sterkte, geen zwakte.

  1. - Lichte zwakte. De tong kan met moeite worden overwonnen.
  2. - Matige zwakte. Gemakkelijk te overwinnen.
  3. - Minimale beweging. Kan naar geen van beide kanten uitsteken.
  4. - Geen beweging gedetecteerd.
Dag 1
Maximale linguale (tong)kracht gemeten via kwantitatieve spiertesten (QMT) gemeten in kilopascal (KPA)
Tijdsspanne: Dag 1
Dag 1

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Maximale spierdikte gemeten met echografie in millimeters (mm)
Tijdsspanne: Dag 1
Omvat een deel van de beoordeling van de linguale (tong)structuur via kwalitatief echografisch onderzoek van de tong. Remklauwen op het scherm worden gebruikt om metingen uit te voeren.
Dag 1
Echo-intensiteit gemeten met ultrasone beoordeling met behulp van grijswaardenanalyse
Tijdsspanne: Dag 1
Omvat een deel van de beoordeling van de linguale (tong)structuur via kwalitatief echografisch onderzoek van de tong. Echo-intensiteitsmetingen bestaan ​​uit het tekenen van een kader over onderhuidse weefsel- en spiergebieden met behulp van de grijswaardenhistogramfunctie. Dit aantal wordt geregistreerd samen met de standaarddeviatie (grijswaardenanalyse).
Dag 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Duke University

Medewerkers

Genzyme, a Sanofi Company

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Harrison Jones, PhD, Division of Head and Neck Surgery & Communication Sciences, Duke University Medical Center

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

25 mei 2016

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

15 juli 2019

Studie voltooiing (WERKELIJK)

15 juli 2019

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 april 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 mei 2016

Eerst geplaatst (SCHATTING)

9 mei 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

6 juli 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

2 juli 2021

Laatst geverifieerd

1 juli 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Pro00068729

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren