Identificación de la afectación de la lengua en la enfermedad de Pompe de inicio tardío
2 de julio de 2021 actualizado por: Duke University
Determinación de la utilidad diagnóstica de la identificación de la afectación lingual en la enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD)
El propósito de este estudio es determinar si la fuerza de la lengua y las mediciones de ultrasonido de la lengua diferencian a los pacientes con enfermedad de Pompe de aparición tardía (LOPD) no tratada de pacientes con miopatías o neuropatías adquiridas/hereditarias.
Se plantea la hipótesis de que las anomalías en la función y la estructura de la lengua en pacientes con LOPD pueden ser útiles para discriminar esta afección de otras que tienen presentaciones similares.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
73
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
12 años y mayores (ADULTO, MAYOR_ADULTO, NIÑO)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los posibles participantes deben tener un diagnóstico confirmado de enfermedad de Pompe de aparición tardía, miopatía adquirida/hereditaria o neuropatía.
Descripción
Criterios de inclusión:
- edad ≥ 12 años
- diagnóstico confirmado de LOPD y naïve a la terapia de reemplazo de enzimas (ERT)
- miopatía adquirida/hereditaria (p. ej., dermatomiositis, polimiositis, miositis por cuerpos de inclusión, distrofia muscular de cinturas, miopatía distal, distrofia muscular miotónica y otras miopatías)
- neuropatía (por ejemplo, neuropatía periférica, neuropatía craneal, neuropatía autonómica, neuropatía focal)
Criterio de exclusión:
- uso actual, historial de uso en los últimos dos años o uso elegible pero rechazado de la terapia de reemplazo enzimático Lumizyme® (aplicable al grupo LOPD)
- antecedentes de accidente cerebrovascular, enfermedad de Parkinson, distrofia muscular oculofaríngea, cáncer de cabeza y cuello o tratamiento de radiación en cabeza/cuello u otras afecciones que comúnmente afectan la fuerza lingual
- incapacidad para seguir las instrucciones para la participación en el estudio
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Enfermedad de Pompe de aparición tardía
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Los siguientes exámenes se realizarán en todas las cohortes: prueba muscular manual de la lengua (MMT), prueba muscular cuantitativa de la lengua, mediciones de ultrasonido de la lengua
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Miopatía adquirida/hereditaria
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Los siguientes exámenes se realizarán en todas las cohortes: prueba muscular manual de la lengua (MMT), prueba muscular cuantitativa de la lengua, mediciones de ultrasonido de la lengua
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Neuropatía
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Los siguientes exámenes se realizarán en todas las cohortes: prueba muscular manual de la lengua (MMT), prueba muscular cuantitativa de la lengua, mediciones de ultrasonido de la lengua
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Fuerza máxima lingual (lengua) medida a través de la prueba muscular manual (MMT) medida a través de una escala ordinal (ver descripción)
Periodo de tiempo: Día 1
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La fuerza lingual se calificará con una escala ordinal validada de 0 a 4. Puntuación Descripción 0 - Fuerza normal, sin debilidad.
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Día 1
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Fuerza máxima lingual (lengua) medida a través de pruebas musculares cuantitativas (QMT) medida en kilopascales (KPA)
Periodo de tiempo: Día 1
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Día 1
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Espesor muscular máximo medido con evaluación de ultrasonido en milímetros (mm)
Periodo de tiempo: Día 1
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Comprende parte de la evaluación de la estructura lingual (lengua) a través de una evaluación cualitativa del ultrasonido de la lengua.
Se utilizarán calibradores en pantalla para realizar la medición.
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Día 1
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Intensidad de eco medida con evaluación de ultrasonido utilizando análisis de escala de grises
Periodo de tiempo: Día 1
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Comprende parte de la evaluación de la estructura lingual (lengua) a través de una evaluación cualitativa del ultrasonido de la lengua.
Las mediciones de la intensidad del eco consisten en dibujar un cuadro sobre el tejido subcutáneo y las áreas musculares de interés utilizando la función de histograma en escala de grises.
Este número se registrará junto con la desviación estándar (análisis en escala de grises).
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Día 1
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Harrison Jones, PhD, Division of Head and Neck Surgery & Communication Sciences, Duke University Medical Center
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
25 de mayo de 2016
Finalización primaria (ACTUAL)
15 de julio de 2019
Finalización del estudio (ACTUAL)
15 de julio de 2019
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
22 de abril de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de mayo de 2016
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
9 de mayo de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
6 de julio de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de julio de 2021
Última verificación
1 de julio de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
Otros números de identificación del estudio
- Pro00068729
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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