Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Identifiering av tungans inblandning i sent debuterande Pompes sjukdom

2 juli 2021 uppdaterad av: Duke University

Fastställande av den diagnostiska nyttan av identifieringen av tungans inblandning i sent debuterande Pompes sjukdom (LOPD)

Syftet med denna studie är att avgöra om tungstyrka och tunga ultraljudsmätningar skiljer patienter med obehandlad sent-debut Pompe Disease (LOPD) från patienter med förvärvade/ärftliga myopatier eller neuropatier. Det antas att avvikelser i tungans funktion och struktur hos patienter med LOPD kan vara användbara för att skilja detta tillstånd från andra som har liknande presentationer.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

73

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Förenta staterna, 27710
        • Duke University Medical Center

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

12 år och äldre (VUXEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Potentiella deltagare måste ha en bekräftad diagnos av sent debuterande Pompes sjukdom, förvärvad/ärftlig myopati eller neuropati.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • ålder ≥ 12 år
  • bekräftad diagnos av LOPD och naiv till enzymersättningsterapi (ERT)
  • förvärvad/ärftlig myopati (t.ex. dermatomyosit, polymyosit, inklusionskroppsmyosit, lem-gördel muskeldystrofi, distal myopati, myotonisk muskeldystrofi och annan myopati)
  • neuropati (t.ex. perifer neuropati, kranialneuropati, autonom neuropati, fokal neuropati)

Exklusions kriterier:

  • nuvarande användning, historik under de senaste två åren av användning eller kvalificerad men avslagen användning av Lumizyme® enzymersättningsterapi (gäller LOPD-gruppen)
  • historia av stroke, Parkinsons sjukdom, oculopharyngeal muskeldystrofi, huvud- och halscancer eller strålbehandling mot huvud/hals, eller andra tillstånd som vanligtvis påverkar språkstyrkan
  • oförmåga att följa anvisningarna för studiedeltagande

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Sen debuterande Pompes sjukdom
Övrig: Observationsstudie
Följande tentor kommer att göras i alla kohorter: tunga manuell muskeltestning (MMT), tunga kvantitativ muskeltestning, tunga ultraljud mätningar
Förvärvad/ärftlig myopati
Övrig: Observationsstudie
Följande tentor kommer att göras i alla kohorter: tunga manuell muskeltestning (MMT), tunga kvantitativ muskeltestning, tunga ultraljud mätningar
Neuropati
Övrig: Observationsstudie
Följande tentor kommer att göras i alla kohorter: tunga manuell muskeltestning (MMT), tunga kvantitativ muskeltestning, tunga ultraljud mätningar

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Maximal lingual (tunga) styrka uppmätt via manuell muskeltestning (MMT) uppmätt via ordinalskala (se beskrivning)
Tidsram: Dag 1

Språkstyrkan kommer att bedömas med en validerad ordningsskala från 0-4.

Beskrivning av poäng

0 - Normal styrka, ingen svaghet.

  1. - Lätt svaghet. Tungan kan övervinnas med ansträngning.
  2. - Måttlig svaghet. Lätt att övervinna.
  3. - Minimal rörelse. Kan inte sticka ut åt någon sida.
  4. - Ingen rörelse upptäckt.
Dag 1
Maximal lingual (tunga) styrka mätt via kvantitativ muskeltestning (QMT) mätt i kilopascal (KPA)
Tidsram: Dag 1
Dag 1

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Maximal muskeltjocklek uppmätt med ultraljudsbedömning i millimeter (mm)
Tidsram: Dag 1
Omfattar en del av bedömning av lingual (tungans) struktur via kvalitativ tungultraljudsbedömning. Mätok på skärmen kommer att användas för att utföra mätning.
Dag 1
Ekointensitet mätt med ultraljudsbedömning med användning av gråskaleanalys
Tidsram: Dag 1
Omfattar en del av bedömning av lingual (tungans) struktur via kvalitativ tungultraljudsbedömning. Ekointensitetsmätningar består av att rita en ruta över subkutan vävnad och muskelområden av intresse med hjälp av gråskalehistogramfunktionen. Detta nummer kommer att registreras tillsammans med standardavvikelsen (gråskaleanalys).
Dag 1

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Duke University

Samarbetspartners

Genzyme, a Sanofi Company

Utredare

  • Huvudutredare: Harrison Jones, PhD, Division of Head and Neck Surgery & Communication Sciences, Duke University Medical Center

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

25 maj 2016

Primärt slutförande (FAKTISK)

15 juli 2019

Avslutad studie (FAKTISK)

15 juli 2019

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 april 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

6 maj 2016

Första postat (UPPSKATTA)

9 maj 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

6 juli 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

2 juli 2021

Senast verifierad

1 juli 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • Pro00068729

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera