Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Identifikation af tungeinddragelse i sent-debuterende Pompes sygdom

2. juli 2021 opdateret af: Duke University

Bestemmelse af den diagnostiske nytte af identifikationen af ​​tungeinvolvering ved sent opstået Pompe-sygdom (LOPD)

Dette formål med denne undersøgelse er at bestemme, om tungestyrke- og tunge-ultralydsmålinger adskiller patienter med ubehandlet sent-debut Pompe Disease (LOPD) fra patienter med erhvervede/arvelige myopatier eller neuropatier. Det er en hypotese, at abnormiteter i tungefunktion og struktur hos patienter med LOPD kan være nyttige til at skelne denne tilstand fra andre, der har lignende præsentationer.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

73

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710
        • Duke University Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

12 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Potentielle deltagere skal have en bekræftet diagnose af sent debuterende Pompes sygdom, erhvervet/arvelig myopati eller neuropati.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • alder ≥ 12 år
  • bekræftet diagnose af LOPD og naiv over for enzymerstatningsterapi (ERT)
  • erhvervet/arvelig myopati (f.eks. dermatomyositis, polymyositis, inklusionskropsmyositis, lem-bælte muskeldystrofi, distal myopati, myotonisk muskeldystrofi og anden myopati)
  • neuropati (fx perifer neuropati, kraniel neuropati, autonom neuropati, fokal neuropati)

Ekskluderingskriterier:

  • nuværende brug, historie inden for de seneste to års brug eller kvalificeret, men afvist brug af Lumizyme® enzymerstatningsterapi (gælder for LOPD-gruppen)
  • anamnese med slagtilfælde, Parkinsons sygdom, okulofaryngeal muskeldystrofi, hoved- og halskræft eller strålebehandling til hoved/hals eller andre tilstande, der almindeligvis påvirker tungestyrken
  • manglende evne til at følge anvisningerne for studiedeltagelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Sent-debuterende Pompes sygdom
Andet: Observationsstudie
Følgende eksamener vil blive udført i alle kohorter: tunge manuel muskeltestning (MMT), tunge kvantitativ muskeltestning, tunge ultralydsmålinger
Erhvervet/arvelig myopati
Andet: Observationsstudie
Følgende eksamener vil blive udført i alle kohorter: tunge manuel muskeltestning (MMT), tunge kvantitativ muskeltestning, tunge ultralydsmålinger
Neuropati
Andet: Observationsstudie
Følgende eksamener vil blive udført i alle kohorter: tunge manuel muskeltestning (MMT), tunge kvantitativ muskeltestning, tunge ultralydsmålinger

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Maksimal lingual (tunge) styrke målt via manuel muskeltest (MMT) målt via ordinal skala (se beskrivelse)
Tidsramme: Dag 1

Lingual styrke vil blive vurderet med en valideret 0-4 ordinal skala.

Scorebeskrivelse

0 - Normal styrke, ingen svaghed.

  1. - Mild svaghed. Tungen kan overvindes med indsats.
  2. - Moderat svaghed. Let at overvinde.
  3. - Minimal bevægelse. Ude af stand til at stikke ud til begge sider.
  4. - Ingen bevægelse registreret.
Dag 1
Maksimal lingual (tunge) styrke målt via kvantitativ muskeltestning (QMT) målt i kilopascal (KPA)
Tidsramme: Dag 1
Dag 1

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Maksimal muskeltykkelse målt med ultralydsvurdering i millimeter (mm)
Tidsramme: Dag 1
Omfatter en del af vurdering af lingual (tunge) struktur via kvalitativ tunge-ultralydsvurdering. Målere på skærmen vil blive brugt til at udføre måling.
Dag 1
Ekkointensitet målt med ultralydsvurdering ved hjælp af gråtoneanalyse
Tidsramme: Dag 1
Omfatter en del af vurdering af lingual (tunge) struktur via kvalitativ tunge-ultralydsvurdering. Ekkointensitetsmålinger består i at tegne en boks over subkutant væv og muskelområder af interesse ved hjælp af gråtonehistogramfunktionen. Dette tal vil blive registreret sammen med standardafvigelsen (gråtoneanalyse).
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Duke University

Samarbejdspartnere

Genzyme, a Sanofi Company

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Harrison Jones, PhD, Division of Head and Neck Surgery & Communication Sciences, Duke University Medical Center

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

25. maj 2016

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

15. juli 2019

Studieafslutning (FAKTISKE)

15. juli 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. april 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. maj 2016

Først opslået (SKØN)

9. maj 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

6. juli 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. juli 2021

Sidst verificeret

1. juli 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Pro00068729

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Observationsstudie

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Colombia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner