Evaluer effektiviteten og sikkerheten til Lomitapide hos pediatriske pasienter med homozygot familiær hyperkolesterolemi på stabil lipidsenkende terapi

Inklusjonskriterier:

1. Mann eller kvinne i alderen ≥5 og <18 år med diagnostisert funksjonell HoFH
2. Pasienten må veie minst 15 kg og være på eller over 10. persentil i BMI og minst 10. persentil i høyde for alder og kjønn basert på CDC-vekstdiagrammer
3. Negativ graviditetstest ved screening og under studien for kvinner i fertil alder
4. Potensielt seksuelt aktive kvinnelige pasienter som er i fertil alder må enten være seksuelt avholdende eller følge to akseptable prevensjonsmetoder

Ekskluderingskriterier:

1. Andre former for primær hyperlipoproteinemi og sekundære årsaker til hyperkolesterolemi (f.eks. nefrotisk syndrom, hypotyreose).
2. Unormal leverfunksjonstest ved screening
3. Moderat eller alvorlig nedsatt leverfunksjon eller aktiv leversykdom
4. Serum kreatinfosfokinase (CPK) nivå >2 × ULN.
5. Kronisk nyresvikt
6. Historie om narkotikamisbruk de siste 3 årene eller vanlig alkoholforbruk
7. New York Heart Association (NYHA) klasse III eller IV kongestiv hjertesvikt.
8. Ukontrollert hypertensjon
9. Etter PIs vurdering, tidlig eller forsinket pubertet eller endokrin lidelse som vil påvirke veksten
10. Anamnese med malignitet uten hud eller andre kreftformer som har forekommet i løpet av de siste 3 årene
11. Historie med inflammatorisk tarmsykdom eller annet malabsorpsjonssyndrom eller en historie med tarmreseksjon, gastrisk bypass eller annen vekttapkirurgisk prosedyre.
12. Bruk av mipomersen innen 6 måneder etter screening.
13. Enhver medisinsk tilstand der forventet levealder er mindre enn 5 år.
14. Enhver pasient som ikke er i stand til å unngå behandling med sterke eller moderate cytokrom P450 3A4 (CYP3A4)-hemmere, eller andre legemidler kontraindisert for bruk med lomitapid under studien.
15. Deltakelse i en intervensjonsstudie innen 6 uker for statinbehandling eller innen 6 måneder for annen ikke-godkjent behandling.