Avaliar a eficácia e a segurança da lomitapida em pacientes pediátricos com hipercolesterolemia familiar homozigótica em terapia hipolipemiante estável

Critério de inclusão:

1. Homem ou mulher com idade ≥5 e <18 anos com HFHo funcional diagnosticada
2. O paciente deve pesar pelo menos 15 kg e estar no percentil 10 ou acima no IMC e pelo menos no percentil 10 em altura para idade e sexo com base nos gráficos de crescimento do CDC
3. Teste de gravidez negativo na triagem e durante o estudo para mulheres em idade reprodutiva
4. Pacientes do sexo feminino potencialmente sexualmente ativas em idade reprodutiva devem ser sexualmente abstinentes ou seguir dois métodos aceitáveis ​​de contracepção

Critério de exclusão:

1. Outras formas de hiperlipoproteinemia primária e causas secundárias de hipercolesterolemia (por exemplo, síndrome nefrótica, hipotireoidismo).
2. Teste de função hepática anormal na Triagem
3. Insuficiência hepática moderada ou grave ou doença hepática ativa
4. Nível sérico de creatina fosfoquinase (CPK) >2 × LSN.
5. Insuficiência renal crônica
6. História de abuso de drogas nos últimos 3 anos ou consumo habitual de álcool
7. Insuficiência cardíaca congestiva Classe III ou IV da New York Heart Association (NYHA).
8. hipertensão descontrolada
9. No julgamento do PI, puberdade precoce ou atrasada ou distúrbio endócrino que afetaria o crescimento
10. História de malignidade não cutânea ou outros tipos de câncer ocorridos nos últimos 3 anos
11. História de doença inflamatória intestinal ou outra síndrome de má absorção ou história de ressecção intestinal, bypass gástrico ou outro procedimento cirúrgico para perda de peso.
12. Uso de mipomersen dentro de 6 meses após a triagem.
13. Qualquer condição médica para a qual a expectativa de vida seja inferior a 5 anos.
14. Qualquer paciente incapaz de evitar o tratamento com inibidores fortes ou moderados do citocromo P450 3A4 (CYP3A4) ou outros medicamentos contraindicados para uso com lomitapida durante o estudo.
15. Participação em um estudo clínico intervencional dentro de 6 semanas para uma terapia com estatina ou dentro de 6 meses para qualquer outra terapia não aprovada.