评估 Lomitapide 在接受稳定降脂治疗的纯合子家族性高胆固醇血症儿科患者中的疗效和安全性

纳入标准：

1. 诊断为功能性 HoFH 的年龄≥5 岁且 <18 岁的男性或女性
2. 根据 CDC 生长图表，患者体重必须至少 15 公斤，BMI 处于或高于第 10 个百分位，并且年龄和性别的身高至少处于第 10 个百分位
3. 育龄女性筛选和研究期间妊娠试验阴性
4. 育龄的潜在性活跃女性患者必须禁欲或遵循两种可接受的避孕方法

排除标准：

1. 其他形式的原发性高脂蛋白血症和继发性高胆固醇血症（例如肾病综合征、甲状腺功能减退症）。
2. 筛选时肝功能异常
3. 中度或重度肝功能损害或活动性肝病
4. 血清肌酸磷酸激酶 (CPK) 水平 >2 × ULN。
5. 慢性肾功能不全
6. 最近 3 年内有药物滥用史或习惯性饮酒
7. 纽约心脏协会 (NYHA) III 级或 IV 级充血性心力衰竭。
8. 不受控制的高血压
9. 在PI的判断中，会影响生长的性早熟或青春期延迟或内分泌失调
10. 过去 3 年内发生非皮肤恶性肿瘤或其他癌症的病史
11. 炎症性肠病或其他吸收不良综合征的病史，或肠切除术、胃旁路手术或其他减肥手术的病史。
12. 筛选后 6 个月内使用 mipomersen。
13. 预计预期寿命少于 5 年的任何医疗状况。
14. 无法避免使用强或中度细胞色素 P450 3A4 (CYP3A4) 抑制剂或研究期间禁忌与洛米他派一起使用的其他药物治疗的任何患者。
15. 对于他汀类药物治疗，在 6 周内或对于任何其他未经批准的治疗，在 6 个月内参加过介入性临床研究。