Evalueer de werkzaamheid en veiligheid van lomitapide bij pediatrische patiënten met homozygote familiaire hypercholesterolemie op stabiele lipidenverlagende therapie

Inclusiecriteria:

1. Man of vrouw van ≥5 en <18 jaar met gediagnosticeerde functionele HoFH
2. Patiënt moet ten minste 15 kg wegen en op of boven het 10e percentiel in BMI en ten minste 10e percentiel in lengte voor leeftijd en geslacht zijn op basis van CDC-groeigrafieken
3. Negatieve zwangerschapstest bij screening en tijdens het onderzoek voor vrouwen in de vruchtbare leeftijd
4. Potentieel seksueel actieve vrouwelijke patiënten die in de vruchtbare leeftijd zijn, moeten seksueel onthouden of twee aanvaardbare anticonceptiemethoden volgen

Uitsluitingscriteria:

1. Andere vormen van primaire hyperlipoproteïnemie en secundaire oorzaken van hypercholesterolemie (bijv. nefrotisch syndroom, hypothyreoïdie).
2. Abnormale leverfunctietest bij screening
3. Matige of ernstige leverfunctiestoornis of actieve leverziekte
4. Serum creatine fosfokinase (CPK) niveau >2 × ULN.
5. Chronische nierinsufficiëntie
6. Geschiedenis van drugsmisbruik in de afgelopen 3 jaar of gewoon alcoholgebruik
7. New York Heart Association (NYHA) Klasse III of IV congestief hartfalen.
8. Ongecontroleerde hypertensie
9. Naar het oordeel van de PI, vroegrijpe of vertraagde puberteit of endocriene stoornis die de groei zou beïnvloeden
10. Voorgeschiedenis van niet-huidkanker of andere vormen van kanker die zich in de afgelopen 3 jaar hebben voorgedaan
11. Voorgeschiedenis van inflammatoire darmziekte of ander malabsorptiesyndroom of een voorgeschiedenis van darmresectie, maagbypass of andere chirurgische ingreep voor gewichtsverlies.
12. Gebruik van mipomersen binnen 6 maanden na screening.
13. Elke medische aandoening waarvan de levensverwachting naar verwachting minder dan 5 jaar is.
14. Elke patiënt die behandeling met sterke of matige cytochroom P450 3A4 (CYP3A4)-remmers of andere geneesmiddelen die gecontra-indiceerd zijn voor gebruik met lomitapide tijdens het onderzoek niet kan vermijden.
15. Deelname aan een interventioneel klinisch onderzoek binnen 6 weken voor een statinetherapie of binnen 6 maanden voor een andere niet-goedgekeurde therapie.