Valutare l'efficacia e la sicurezza di Lomitapide nei pazienti pediatrici con ipercolesterolemia familiare omozigote in terapia ipolipemizzante stabile

Criterio di inclusione:

1. Maschio o femmina di età ≥5 e <18 anni con diagnosi di HoFH funzionale
2. Il paziente deve pesare almeno 15 kg ed essere pari o superiore al 10° percentile di BMI e almeno al 10° percentile di altezza per età e sesso in base ai grafici di crescita del CDC
3. Test di gravidanza negativo allo Screening e durante lo studio per le donne in età fertile
4. Le pazienti potenzialmente sessualmente attive in età fertile devono essere sessualmente astinenti o seguire due metodi contraccettivi accettabili

Criteri di esclusione:

1. Altre forme di iperlipoproteinemia primaria e cause secondarie di ipercolesterolemia (ad esempio, sindrome nefrosica, ipotiroidismo).
2. Test di funzionalità epatica anormale allo screening
3. Compromissione epatica moderata o grave o malattia epatica attiva
4. Livello sierico di creatina fosfochinasi (CPK) > 2 × ULN.
5. Insufficienza renale cronica
6. Storia di abuso di droghe negli ultimi 3 anni o consumo abituale di alcol
7. Insufficienza cardiaca congestizia di classe III o IV della New York Heart Association (NYHA).
8. Ipertensione incontrollata
9. A giudizio dell'IP, pubertà precoce o ritardata o disturbo endocrino che pregiudicherebbe la crescita
10. Storia di tumori maligni non cutanei o altri tumori verificatisi negli ultimi 3 anni
11. Storia di malattia infiammatoria intestinale o altra sindrome da malassorbimento o storia di resezione intestinale, bypass gastrico o altra procedura chirurgica per la perdita di peso.
12. Uso di mipomersen entro 6 mesi dallo screening.
13. Qualsiasi condizione medica per la quale si prevede che l'aspettativa di vita sia inferiore a 5 anni.
14. Qualsiasi paziente che non sia in grado di evitare il trattamento con inibitori forti o moderati del citocromo P450 3A4 (CYP3A4) o altri farmaci controindicati per l'uso con lomitapide durante lo studio.
15. Partecipazione a uno studio clinico interventistico entro 6 settimane per una terapia con statine o entro 6 mesi per qualsiasi altra terapia non approvata.