Cellefritt sirkulerende DNA i primære kutane lymfomer (MATULILA)

Primære kutane lymfomer representerer den andre ekstra nodale lokaliseringen av lymfomer, og består av T-celle og B-celle fenotype lymfomer. Mycosis fungoides, et T-celle epidermotropisk lymfom, er den hyppigste. Dens kliniske oppførsel er vanligvis indolent, men noen pasienter har en aggressiv utvikling. Blant B-celle kutane lymfomer er primært kutant diffust stort B-celle lymfom, bentype (PCDLBCL-LT) det mest aggressive. Cytogenetiske og molekylære studier på disse svulstene førte til en genetisk karakterisering av disse enhetene. Derfor er det ingen biologisk markør som kan hjelpe med å overvåke disse lymfomene. I solide svulster er mutasjoner utvist av tumorvevet blitt oppdaget i plasma fra pasienter, og vurderer muligheten for å oppdage cellefritt sirkulerende tumor-DNA i en blodprøve, med korrelasjoner med kliniske egenskaper og metastatisk utfall. Konseptet med flytende biopsier, som tillater påvisning av tumormutasjon i plasma, har blitt validert i nodal diffust storcellet B-celle lymfom. Det er derfor hensikten er å evaluere muligheten for å oppdage cellefritt sirkulerende tumor-DNA i primære kutane lymfomer, ved hjelp av en høysensitiv metode (digital PCR), kombinert med et neste generasjons sekvenseringspanel av tumorprøven.