Studie av 'vaskulær kompetanse'-profil og endotelaktivering i hemolytisk uremisk syndrom hos barn og voksne (SHU)

Hemolytisk uremisk syndrom (HUS) er en sjelden trombotisk mikroangiopati (TMA), som påvirker både barn og voksne. HUS er karakterisert ved unormal forekomst av diffus trombose i mikrosirkulasjonen som resulterer i forekomsten av iskemiske hendelser som påvirker spesielt nyrene og er assosiert med hemolytisk anemi. Prognosen er alvorlig, med en dødelighet på 1 % hos barn, 10 % hos voksne og forekomsten av nyresvikt i 50 % av tilfellene. I sin typiske form oppstår HUS i kjølvannet av en diaré tarminfeksjon av bakterier som produserer et Shiga-toksin. I sin uvanlige form, som påvirker både barn og voksne, er det genetiske abnormiteter alternative måter å regulere komplementproteiner på som forklarer hyppige tilbakefall. Et av de største problemene som oppstår i håndteringen av HUS er fraværet av pålitelig markør for behandlingsrespons eller tilbakefall; konvensjonelle hematologiske markører er for ufølsomme til å bedømme terapeutisk effekt eller identifisere tidlig tilbakefall. Data fra litteraturen tyder på at endotelcellen er et hovedmål for dette syndromet. Vår hypotese er at en initial mikroendotelaktivering spiller en kritisk rolle i initiering og/eller tilbakefall av sykdommen gjennom plutselig frigjøring av høymolekylært ultralarge von Willebrand-faktor (UL-vWHf) og prokoagulerende endotelmikropartikler. denne studien skal definere en "vaskulær kompetanse"-profil i en populasjon av pasienter med typisk eller atypisk HUS; både i den akutte fasen og i remisjon av sykdommen.