Studie av "vaskulär kompetens"-profil och endotelaktivering i hemolytiskt uremiskt syndrom hos barn och vuxna (SHU)

Hemolytiskt uremiskt syndrom (HUS) är en sällsynt trombotisk mikroangiopati (TMA), som drabbar både barn och vuxna. HUS kännetecknas av den onormala förekomsten av diffus trombos i mikrocirkulationen, vilket resulterar i förekomsten av ischemiska händelser som påverkar särskilt njurarna och är förknippad med hemolytisk anemi. Dess prognos är allvarlig, med en dödlighet på 1 % hos barn, 10 % hos vuxna och förekomsten av njursvikt i 50 % av fallen. I sin typiska form inträffar HUS i efterdyningarna av en diarré tarminfektion av bakterier som producerar ett Shiga-toxin. I sin ovanliga form, som påverkar både barn och vuxna, finns genetiska avvikelser alternativt sätt att reglera komplementproteiner som förklarar frekventa skov. Ett av de största problemen som man stöter på vid hanteringen av HUS är frånvaron av pålitlig markör för behandlingssvar eller återfall; konventionella hematologiska markörer är för okänsliga för att bedöma terapeutisk effekt eller identifiera tidigt återfall. Data från litteraturen tyder på att endotelcellen är ett huvudmål för detta syndrom. Vår hypotes är att en initial mikroendotelaktivering spelar en avgörande roll vid initiering och/eller återfall av sjukdomen genom plötslig frisättning av högmolekylär ultralarge von Willebrand-faktor (UL-vWHf) och prokoagulerande endotelmikropartiklar. denna studie är att definiera en "vaskulär kompetens"-profil i en population av patienter med typiska eller atypiska HUS; både i den akuta fasen och i remission av sjukdomen.