Sirkulerende mikroRNA som biomarkører for RESPIratorisk dysfunksjon hos pasienter med refraktær epilePSY (MIRESPILEPSY)

Plutselig og uventet død ved epilepsi (SUDEP) har blitt et stort problem for pasienter med epilepsi og deres leger. SUDEP er en ikke-traumatisk og ikke-drukningsdød hos pasienter med epilepsi, uten tilknytning til en dokumentert status epilepticus, der postmortem undersøkelse ikke avdekker en toksikologisk eller anatomisk dødsårsak. Det rammer først og fremst unge voksne med legemiddelresistent epilepsi, med en forekomst på ca. 0,5 %/år. En fersk studie rapporterte at opptil 20 % av pasientene med legemiddelresistent epilepsi som debuterer i barndommen vil dø av en SUDEP innen 45 år. Bortsett fra å optimalisere antiepileptika, er ingen forebyggende behandling tilgjengelig for å forhindre SUDEP. Som understreket av Verdens helseorganisasjon (WHO), er det et presserende behov for å utvikle spesifikke terapeutiske tilnærminger for å takle dette problemet.

Hovedmålet med forslaget er å evaluere den diagnostiske verdien av et sett med sirkulerende mikroRNA som er forhåndsvalgt på grunn av deres implikasjon i reguleringen av molekylære veier involvert i respirasjonsreguleringen for å identifisere pasienter med anfallsrelatert respirasjonsdysfunksjon, som definert av forekomst iktal/peri-iktal pulsoksymetri < 90 %.

Totalt vil 50 pasienter inkluderes over en periode på ett år. Pasienter som gjennomgår langtids video-EEG/SEEG-overvåking vil bli rekruttert i epilepsiovervåkingsenheten ved avdelingen for funksjonell nevrologi og epileptologi, Hospices Civils de Lyon, Lyon, Frankrike.

Det vil være en kasuskontrollstudie i en kohort av pasienter med legemiddelresistent fokal epilepsi som gjennomgår langtids video-EEG-overvåking, der pasienter som viser iktal/postiktal hypoksemi (tilfeller) vil bli sammenlignet med pasienter uten anfall. relatert respirasjonsdysfunksjon (kontroller).