Kiertyvät mikro-RNA:t hengityksen toimintahäiriön biomarkkereina potilailla, joilla on refraktaarinen epilePSY (MIRESPILEPSY)

Äkillisestä ja odottamattomasta kuolemasta epilepsiassa (SUDEP) on tullut suuri ongelma epilepsiapotilaille ja heidän lääkäreilleen. SUDEP on epilepsiapotilaiden ei-traumaattinen ja ei-hukkumiskuolema, joka ei liity dokumentoituun status epilepticukseen ja jossa post mortem -tutkimus ei paljasta toksikologista tai anatomista kuolinsyytä. Se vaikuttaa ensisijaisesti nuoriin aikuisiin, joilla on lääkeresistentti epilepsia, ilmaantuvuus noin 0,5 % vuodessa. Tuoreen tutkimuksen mukaan jopa 20 % potilaista, joilla on lapsuudessa alkanut lääkeresistentti epilepsia, kuolee SUDEPiin 45 vuoden iässä. Epilepsialääkkeiden optimoinnin lisäksi SUDEP:n estämiseksi ei ole saatavilla ennaltaehkäisevää hoitoa. Kuten Maailman terveysjärjestö (WHO) on korostanut, on kiireellisesti kehitettävä erityisiä terapeuttisia lähestymistapoja tämän ongelman ratkaisemiseksi.

Ehdotuksen ensisijaisena tavoitteena on arvioida sellaisten kiertävien mikroRNA-molekyylien diagnostista arvoa, jotka on valittu ennalta, koska ne vaikuttavat hengityssääntelyyn liittyvien molekyylireittien säätelyyn, jotta voidaan tunnistaa potilaat, joilla on kohtauksiin liittyvä hengityshäiriö, joka määritellään esiintymisen perusteella. iktaalinen/periiktaalinen pulssioksimetria < 90 %.

Yhteensä 50 potilasta otetaan mukaan vuoden aikana. Potilaat, joille tehdään pitkäaikaista video-EEG/SEEG-seurantaa, rekrytoidaan epilepsian seurantayksikköön Funktionaalisen neurologian ja epileptologian osaston Hospices Civils de Lyonissa, Lyonissa, Ranskassa.

Kyseessä on tapauskontrollitutkimus lääkeresistenttiä fokaalista epilepsiaa sairastavien potilaiden kohortissa, joille tehdään pitkäkestoinen video-EEG-seuranta. Siinä verrataan potilaita, joilla on iktaalinen/post-iktaalinen hypoksemia (tapauksia), joilla ei ole kohtauksia. liittyvät hengityshäiriöt (kontrollit).