Cirkulerende mikroRNA'er som biomarkører for RESPIratorisk dysfunktion hos patienter med refraktær epilePSY (MIRESPILEPSY)

Pludselig og uventet død i epilepsi (SUDEP) er blevet et stort problem for patienter med epilepsi og deres læger. SUDEP er et ikke-traumatisk og ikke-druknedødsfald hos patienter med epilepsi, uden relation til en dokumenteret status epilepticus, hvor postmortem undersøgelse ikke afslører en toksikologisk eller anatomisk dødsårsag. Det rammer primært unge voksne med lægemiddelresistent epilepsi med en forekomst på omkring 0,5 %/år. En nylig undersøgelse rapporterede, at op til 20% af patienter med lægemiddelresistent epilepsi i barndommen vil dø af en SUDEP i en alder af 45. Udover at optimere antiepileptiske lægemidler, er der ingen forebyggende behandling tilgængelig for at forhindre SUDEP. Som understreget af Verdenssundhedsorganisationen (WHO), er der et presserende behov for at udvikle specifikke terapeutiske tilgange til at tackle dette problem.

Det primære formål med forslaget er at evaluere den diagnostiske værdi af et sæt af cirkulerende mikroRNA'er, der er forudvalgt på grund af deres implikation i reguleringen af ​​molekylære veje involveret i den respiratoriske regulering for at identificere patienter med anfaldsrelateret respiratorisk dysfunktion, som defineret ved forekomst ictal/peri-ictal pulsoxymetri < 90%.

I alt vil 50 patienter blive inkluderet over en periode på et år. Patienter, der gennemgår langvarig video-EEG/SEEG-monitorering, vil blive rekrutteret i epilepsimonitoreringsenheden på afdelingen for funktionel neurologi og epileptologi, Hospices Civils de Lyon, Lyon, Frankrig.

Det vil være et case-kontrolstudie i en kohorte af patienter med lægemiddelresistent fokal epilepsi, der gennemgår langtids video-EEG-monitorering, hvor patienter, der udviser ictal/post-ictal hypoxæmi (tilfælde), vil blive sammenlignet med dem uden anfald. relateret respiratorisk dysfunktion (kontroller).