Cirkulerande mikroRNA som biomarkörer för RESPIratorisk dysfunktion hos patienter med refraktär epilePSY (MIRESPILEPSY)

Plötslig och oväntad död vid epilepsi (SUDEP) har blivit ett stort problem för patienter med epilepsi och deras läkare. SUDEP är ett icke-traumatiskt och icke-dränkande dödsfall hos patienter med epilepsi, utan samband med en dokumenterad status epilepticus, där obduktion inte avslöjar en toxikologisk eller anatomisk dödsorsak. Det drabbar främst unga vuxna med läkemedelsresistent epilepsi, med en incidens på cirka 0,5 %/år. En nyligen genomförd studie rapporterade att upp till 20 % av patienterna med läkemedelsresistent epilepsi i barndomen kommer att dö av en SUDEP vid 45 års ålder. Förutom att optimera antiepileptika finns ingen förebyggande behandling tillgänglig för att förhindra SUDEP. Som understryks av Världshälsoorganisationen (WHO) finns det ett akut behov av att utveckla specifika terapeutiska metoder för att ta itu med denna fråga.

Det primära syftet med förslaget är att utvärdera det diagnostiska värdet av en uppsättning cirkulerande mikroRNA som är förvalda på grund av deras implikation i regleringen av molekylära vägar som är involverade i andningsregleringen för att identifiera patienter med anfallsrelaterad andningsdysfunktion, som definieras av förekomst. ictal/peri-ictal pulsoxymetri < 90 %.

Totalt kommer 50 patienter att inkluderas under en period av ett år. Patienter som genomgår långvarig video-EEG/SEEG-övervakning kommer att rekryteras till epilepsiövervakningsenheten vid avdelningen för funktionell neurologi och epileptologi, Hospices Civils de Lyon, Lyon, Frankrike.

Det kommer att vara en fallkontrollstudie i en kohort av patienter med läkemedelsresistent fokal epilepsi som genomgår långvarig video-EEG-övervakning, där patienter som uppvisar iktal/postiktal hypoxemi (fall) kommer att jämföras med de utan anfall. relaterad andningsdysfunktion (kontroller).